這種疾病是因?yàn)槿旧w上核苷酸CAG異常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表現(xiàn)序列(exon)上，因此在其基因表現(xiàn)的蛋白質(zhì)中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine)，此種異狀的蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細(xì)分為不同型的小腦萎縮癥。SCA3占在臺灣的中國人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%
在臺灣主要針對小腦萎縮癥第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術(shù)進(jìn)行作篩檢。(以下數(shù)據(jù)為華人族群的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù))
SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
SCA2:第12對染色體(12q24.1);正常人CAG重覆16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14對染色體14q21;正常人CAG重覆13-44，患者63-85
SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時(shí)，應(yīng)做胎兒絨毛(12-16周)或羊水(16周以上)檢查，可分析SCA基因之CAG重復(fù)次數(shù)。
腦萎縮是一種腦組織細(xì)胞相應(yīng)減少而引起腦神經(jīng)功能失調(diào)的疾病，腦萎縮在臨床最主要的癥狀是癡呆，尤其是老年人易引起老年癡呆癥。
腦萎縮是由多種原因引起腦組織體積縮小的一種精神衰退性疾病，多由遺傳、腦外傷、腦梗塞、腦炎、腦缺血、缺氧、腦動(dòng)脈硬化、煤氣中毒、酒精中毒等引起腦實(shí)質(zhì)破壞和神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變形、消失，其中最主要的致病因素是腦血管長期慢性缺血而造成的。
腦萎縮的治療原則
1.早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，容易取得較好的療效。
2.促進(jìn)正常發(fā)育、抑制和改善異常運(yùn)動(dòng)和姿勢。
3.綜合治療：利用各種有效的手段對患者進(jìn)行全面、多樣化的綜合治療、除針對運(yùn)動(dòng)障礙進(jìn)行治療外，對合并的語言障礙、智力低下，行為異常、癲癇也要進(jìn)行治療。
4.家庭訓(xùn)練和醫(yī)生指導(dǎo)相結(jié)合。
5.針對病因，辨證辨病、標(biāo)本同治、調(diào)節(jié)五臟六腑、營養(yǎng)腦細(xì)胞、促進(jìn)腦組織發(fā)育。