庫(kù)欣綜合征臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，少數(shù)癥狀和體征具有鑒別診斷意義，如皮膚瘀斑、多血質(zhì)、近端肌無(wú)力、大于1cm的皮膚紫紋和兒童體重增加并伴有生長(zhǎng)發(fā)育停滯，其它由皮質(zhì)醇增多所致的乏力、抑郁、肥胖、糖尿病、高血壓或月經(jīng)不規(guī)律等也常見(jiàn)于普通人群中，庫(kù)欣綜合征易被診斷，但非典型庫(kù)欣綜合征患者的診斷則有一定難度。
庫(kù)欣綜合征的診斷分三個(gè)方面：確定疾病診斷，病因診斷和定位診斷。
一、確定疾病診斷
主要依典型的臨床癥狀和體征，如向心性肥胖，紫紋，毛發(fā)增多，性功能障礙，疲乏等，加上尿17羥皮質(zhì)類(lèi)固醇排出量顯著增高，小劑量氟美松抑制試驗(yàn)不能被抑制和血11羥皮質(zhì)類(lèi)固醇高于正常水平并失去晝夜變化節(jié)律即可確診為皮質(zhì)醇癥，早期輕型的病例應(yīng)與單純性肥胖相鑒別。
二、病因診斷
即區(qū)別是由腎上腺皮質(zhì)腺瘤，腺癌，垂體腫瘤引起的皮質(zhì)增生，非垂體腫瘤或異源性ACTH分泌腫瘤引起的皮質(zhì)增生。其它影像學(xué)診斷方法腎上腺正常，部分垂體有占痊患側(cè)腎上腺占位患側(cè)腎上腺占位腎上腺正常，可能發(fā)現(xiàn)分泌異源ACTH的病灶。
1.蝶鞍的X線學(xué)診斷
垂體腫瘤可引起視神經(jīng)受壓而出現(xiàn)顳側(cè)偏盲，在蝶鞍X線點(diǎn)片上可見(jiàn)鞍底，鞍背骨質(zhì)疏松脫鈣，前后突吸收，蝶鞍擴(kuò)大，分層片或cT則可顯示更小的垂體腫瘤，這種由垂體腫瘤引起繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)增生者約占皮質(zhì)醇癥的10%。
2.大劑量氟美松抑制試驗(yàn)
方法與小劑量氟美松試驗(yàn)相同，但第3～4天每6小時(shí)服氟美松2mg，服藥后尿24小時(shí)17羥皮質(zhì)類(lèi)固醇排出量比服藥前減少50%以上為陽(yáng)性反應(yīng)，異源 ACTH分泌腫瘤，皮質(zhì)腺瘤，皮質(zhì)腺癌的分泌功能均是自主性的，對(duì)此試驗(yàn)均不起反應(yīng)，而皮質(zhì)增生者則可有明顯抑制呈陽(yáng)性反應(yīng)，皮質(zhì)增生伴小腺瘤或結(jié)節(jié)性增生者盡管ACTH興奮試驗(yàn)可陽(yáng)性，但大劑量氟美松卻不能抑制其分泌(即興奮得起，但抑制不下)，此時(shí)需作其它試驗(yàn)來(lái)區(qū)別是皮質(zhì)腫瘤還是增生。
三、定位診斷
主要是腎上腺皮質(zhì)腫瘤的定位，以利手術(shù)切除，但定位的同時(shí)，也常解決了病因診斷。
1.X線胸片
可除外肺癌和肺轉(zhuǎn)移灶。
2.靜脈腎盂造影
了解雙腎情況，較大的腎上腺腫瘤可將患側(cè)腎臟向下推移。
3.腹膜后充氣造影
由于腎上腺皮質(zhì)腺瘤一般不太大，且肥胖病人腹膜后大塊狀脂肪組織?？蓪?dǎo)致誤診，現(xiàn)已少用。
4.B超
方便有效，對(duì)腎上腺皮質(zhì)腫瘤的定位診斷的正確率可達(dá)90%以上。
5.CT
對(duì)直徑0.5～1cm以上的腎上腺皮質(zhì)腺瘤大多能正確定位。