血友病甲、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上， 男性發(fā)病，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因，已提純并已知其序列。它是一種大基因，占X染色體長(zhǎng)度的0.1%。
70%的血友病甲有阻性家族史。30%的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機(jī)地?zé)o作用，不活化?；颊吲c正常女子結(jié)婚其子正常，其女兒 100%是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結(jié)婚，其子半數(shù)為血友病患者，其女半數(shù)為傳遞者。 攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50%(平均值為 25 ～75%)。90%的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體，稱為血友病甲交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性(FⅧ:C)所在部位，缺乏時(shí)導(dǎo)致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分;分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時(shí)導(dǎo)致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來(lái)自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通過(guò)染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過(guò)常染色體遺傳，說(shuō)明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常，曾報(bào)道FⅧ:C減少，伴出血時(shí)間延長(zhǎng)，一般認(rèn)為就是VWD的變異型，文獻(xiàn)上尚有少數(shù)報(bào)道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病，血友病乙的攜帶者(母親)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33%，約有10 %的攜帶者低于正常的25%，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽(yáng)性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性(交叉反應(yīng)物質(zhì))也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱為CRM+型，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。
血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。屬于伴X染色體隱性遺傳病。即，如患病男性(基因型：XbY)與正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)為攜帶者;正常男性(基因型：XBY)與攜帶者女性(基因型;XBXb)婚配，子女中男性(基因型：XBY或XbY，其中XbY型為患者)半數(shù)為患者，女性(基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型為攜帶者)半數(shù)為攜帶者;患者男性(基因型：XbY)與攜帶者女性(基因型：XBXb)婚配，所生男孩(基因型：XBY或XbY，其中XbY型為血友病)半數(shù)有血友病，所生女孩(基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型為血友病，XBXb型為攜帶者)半數(shù)為血友病，半數(shù)為攜帶者。約30%無(wú)家族史，其發(fā)病可能因基因突變所致。
因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X(jué)1缺乏，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
溫馨提示：血友病患者常有家族史，常見(jiàn)的遺傳模式是女性從上一代獲得發(fā)病基因(攜帶者，不發(fā)病)，然后遺傳給下一代男性，也稱“隔代遺傳”。