80%的血友病來自于母親的遺傳，其余的20%則是因?yàn)楹筇斓幕蛲蛔兌鴮?dǎo)致患病。所以血友病患者一般從很小的時(shí)候就開始遭疾病的折磨。因?yàn)槟壳安]有找到可以有效治愈血友病的辦法，所以想要控制血友病，只能定期注射凝血因子。更要慎重處理自己的婚姻和生育，通過優(yōu)生優(yōu)育，來預(yù)防血友病的侵襲。
血友病A的發(fā)病機(jī)理
血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏或功能缺陷引起的性聯(lián)遺傳性出血性疾病。凝血因子Ⅷ是一種糖蛋白，分子量在330KD以上，主要由兩部分組成：分子量小的部分，包括因子Ⅷ的促凝血活性部分及促凝血活性抗原。
血友病A是典型的性聯(lián)隱性遺傳性疾病。一般為女性傳遞，傳遞因子Ⅷ基因子缺陷，男性患病。遺傳方式見圖32-1。約70%血友病A在陽(yáng)性家族史，30%的病例是由于基因突變所致。
FⅧ產(chǎn)生由X染色體控制。由基因缺陷導(dǎo)致F Ⅷ缺如或減少，或者生成結(jié)構(gòu)異常的分子使其活性減低，是血友病發(fā)生的根本原因。故血友病血漿中缺乏FⅧ(FⅧ【譯】：又稱為抗血友病因子，是血管內(nèi)皮細(xì)胞及其內(nèi)源性良惡性腫瘤的特異性標(biāo)記，主要用于遺傳性血友病的研究)。F Ⅷ是一種由肝細(xì)胞合成的的單鏈蛋白，分子量為330KD，正常人血漿濃度為0.1㎎/L。根據(jù)Ⅷ因子的水平，血友病A可分重型、中型、輕型及亞臨床型等4 種類型。在因子Ⅸa促使FX轉(zhuǎn)化為FXa過程中，F(xiàn) Ⅷ是必需的輔助因子。為此，F(xiàn) Ⅷ需要首先使凝血酶激活以及鈣的參與?；罨腇 Ⅷ將極大的加強(qiáng)FXa生成，血友病A患者F Ⅷ活性降低，致使凝血酶生成延遲，纖維蛋白形成延遲并易出血且傷口不易愈合。
血友病B的發(fā)病機(jī)理
血友病B又稱Christmas病，是一種缺乏凝血因子FIX引起的一種性聯(lián)隱性遺傳性出血性疾病。其發(fā)病率僅次于血友病A，不同的人種、國(guó)家與地區(qū)均有發(fā)病。
遺傳方式與血友病A相同。血友病B有明確的家族史者較少。曾有報(bào)道，血友病患者可自發(fā)性緩解，故X染色體的基因有高度自發(fā)性突變率。攜帶者的FIX水平若低于正常值的25%，也可發(fā)生異常出血。
凝血因子FIX是一種單鏈蛋白，由415個(gè)氨基酸組成，分子量為56KD，為肝臟合成的維生素K依賴性凝血因子之一。維生素K起羧化酶的輔助因子作用。羧基化的F Ⅸ通過Ca結(jié)合到磷脂表面，一旦被激活，F(xiàn)IXa即在細(xì)胞表面形成Ⅷa：IX a 復(fù)合物。在激活的血小板及參與下，促使FX活化。FIX血漿含量為3-5mg/L。
溫馨提示：因血友病為終生性疾病，而發(fā)病癥狀通常又較為嚴(yán)重，所以注重家庭預(yù)防和護(hù)理對(duì)于患者預(yù)后和保證日常生活質(zhì)量有著非同尋常的重要意義。如果治療不及時(shí)或病情得不到徹底控制，是會(huì)引起殘疾的嚴(yán)重后果。
【參考文獻(xiàn)：《血液保護(hù)學(xué)》《血液管理學(xué)基礎(chǔ)》《血液細(xì)胞基礎(chǔ)學(xué)》】