腎病綜合征是小兒時(shí)期泌尿系統(tǒng)的常見病。部分患兒發(fā)病后病情多次反復(fù)，病程遷延，嚴(yán)重影響小兒健康。本病具有四個(gè)特點(diǎn)：①大量蛋白尿，定性+++，定量> 0.1克/公斤體重/日;②低白蛋白血癥，血清白蛋白<30克>2.2克/升。
腎病綜合征根據(jù)病因和發(fā)病年齡可分為三類：①先天性腎病綜合征;②原發(fā)性腎病綜合征;③繼發(fā)性腎病綜合征，如繼發(fā)于過敏性紫癜、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、腎小球腎炎、藥物和金屬中毒等。
小兒原發(fā)腎病綜合征又依臨床表現(xiàn)、病程過程及化驗(yàn)檢查分為兩類，即單純性腎病及腎炎性腎病。后者除前者所具備的上述四項(xiàng)臨床特點(diǎn)外，還具有下述四項(xiàng)中的一項(xiàng)或多項(xiàng)異常所見。①尿中紅細(xì)胞超過10個(gè)/高倍視野;②反復(fù)出現(xiàn)高血壓(學(xué)齡兒童>17.3/12.0Kpa(130/90mmHg)，學(xué)齡前兒童> 16.0/10.7Kpa(120/80mmHg);③氮質(zhì)血癥，血漿非蛋白氮超過35.7mmol/升(500毫克/升)，或尿素氮超過 10.71mmol/升(300毫克/升);4血總補(bǔ)體或C3反復(fù)降低。臨床上，以單純性多見，占68.4%;腎炎性占31.6%。
小兒腎病綜合征通過腎活組織檢查，病變特點(diǎn)及病程進(jìn)展可呈多種病理變化，但以微小病變型占大多數(shù)，占76.4%。此外，則多為系膜增生性病變。腎病綜合征的病理分類對(duì)選擇治療方案及判斷預(yù)后可提供一定幫助。例如微小病變者常表現(xiàn)為單純性，對(duì)皮質(zhì)激素及免疫抑制劑敏感;而非微小病變者可表現(xiàn)為腎炎性，對(duì)激素常不敏感。臨床上多依皮質(zhì)激素正規(guī)足量治療8周后的療效，在1周內(nèi)連續(xù)檢查尿蛋白3次結(jié)果來判斷。尿蛋白陰轉(zhuǎn)者為激素敏感，尿蛋白(+)～(++)者為部分敏感，尿蛋白仍≥(+++)者為不敏感。
目前普遍認(rèn)為，腎病綜合征是一種免疫性疾病，免疫介導(dǎo)和炎癥損傷在其發(fā)病中起主要作用。在致病因素作用下，引起患兒免疫功能異常、細(xì)胞因子產(chǎn)生及免疫調(diào)節(jié)失衡，而造成腎小球基膜損傷病變，以致通透性增高，出現(xiàn)大量蛋白尿。正常情況下，每日尿排出蛋白甚少，約為150毫克。但腎病綜合征患者每日尿蛋白量可達(dá)2～20克，所以，蛋白尿是腎病綜合征最主要的臨床表現(xiàn)，并成為影響腎病綜合征預(yù)后的最重要因素。為此，近年圍繞如何控制蛋白尿，減少疾病復(fù)發(fā)，最大限度地降低激素及免疫抑制劑的使用成為當(dāng)今治療腎病綜合征的關(guān)鍵課題。
由于大量血液中白蛋白隨尿排出，造成低白蛋白血癥及血管膨脹壓降低，體液水分進(jìn)入組織間隙，發(fā)生水腫。早期見于晨起后的眼瞼水腫，隨后可蔓延至腿、背、腹部，甚至全身。水腫是腎病綜合征具有特征性的主要臨床表現(xiàn)之一，往往也是家長帶患兒求醫(yī)的原因。
低白蛋白血癥及水腫引致血容量減少，導(dǎo)致腎素—血管緊張素——醛固酮軸受刺激，引起水鹽潴留。以致某些病人產(chǎn)生血壓升高、少尿、竇性心動(dòng)過速等癥狀，尤其多見于微小病變型的腎病綜合征患者。因此，對(duì)腎病綜合征患兒水腫必須給予充分重視。水腫是一個(gè)應(yīng)該治療而又難于奏效的癥狀。其治療措施包括限鹽，飲食控制及服用利尿藥物。合并胸水、腹水影響呼吸及少尿時(shí)可用速尿、雙氫克尿塞，或用安體舒通。蛋白尿可使血漿中各類蛋白質(zhì)丟失，引起若干系統(tǒng)的代謝障礙及功能異常，甚至發(fā)生各種并發(fā)癥。例如低白蛋白血癥本身或伴發(fā)的低膨脹壓可使脂類代謝產(chǎn)生變化，隨著卵磷脂—膽固醇?；D(zhuǎn)化酶從尿中排出，造成高膽固醇血癥，繼而使不同種類的脂蛋白比例與活性改變，易致血管內(nèi)皮損傷及腎小球功能受損，成為心血管病變的隱患。
由于尿蛋白排出及蛋白質(zhì)合成變化，使體內(nèi)凝血因子及抗凝因子失去平衡，凝血因子Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ及Ⅹ水平增高，機(jī)體的凝血機(jī)制、血小板活性、血栓溶解過程失調(diào)。因此，腎病綜合征患兒血液處于高凝狀態(tài)，屬于血栓形成的高危病態(tài)。
隨尿蛋白還可有其他多種蛋白損失，都會(huì)引起相應(yīng)的結(jié)果，如維生素D結(jié)合球蛋白丟失，導(dǎo)致維生素D及鈣代謝異常，維生素D缺乏，影響患兒的骨骼發(fā)育。甲狀腺結(jié)合球蛋白及白蛋白缺失引起甲狀腺功能障礙，進(jìn)而影響小兒生長發(fā)育。
微小病變型腎病綜合征患兒易發(fā)細(xì)菌性感染。其原因在于免疫球蛋白大量隨尿排出致使免疫防御功能降低;加之水腫容易發(fā)生皮膚破損，使病原菌易于侵入。細(xì)菌性感染中，以肺炎球菌為主，也有革蘭氏陰性桿菌(如大腸桿菌)感染。常見的有呼吸道感染、泌尿道感染、皮膚類丹毒及原發(fā)性腹膜炎等?；純簩?duì)病毒感染亦較敏感，尤其是接受皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療過程中，如并發(fā)水痘、麻疹、帶狀皰疹時(shí)，說明病情較重。