兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現(xiàn)其發(fā)生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎期性器官發(fā)育異常。亰橓糍跐鎵庶瑒若同一個體內(nèi)既有睪丸又有卵巢其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形。偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊若性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形如外生殖器類似女性而內(nèi)生殖器為事九者稱男性假兩性畸形。相反外生殖器類似男性傭摾硣豓鈥談，內(nèi)生殖器為卵巢者稱為女性假兩性畸形。
鑒別診斷
(一)真兩性畸形
真兩性畸形比較罕見一個個體內(nèi)有兩種發(fā)育不全的性腺(卵巢和睪丸)。在陰囊(陰唇)處，腹股溝或腹(低惜胟贗鍷朆矏盆)腔內(nèi)一側(cè)為卵巢睪丸另一側(cè)是卵巢或睪丸，也可能雙側(cè)均為卵巢睪丸佉怡瘊諣鍿渳。盆腔內(nèi)有子宮多數(shù)發(fā)育不全。可有周期性血尿和下腹痛或陰囊痛。患者多數(shù)屬于男性表現(xiàn)乳房發(fā)育比較多見，也出現(xiàn)某些女性體征如體形苗條，腋毛陰毛及胡須稀少亀樈藺踼鄶虍蝀毃，喉結(jié)平，伋昁覱諕鏧聲音尖細外生殖器以皿一IV型多見。性染色質(zhì)80%為陽性。染色體組型60%為46XX，20%為如46伸獢繃軹鋇凰，XY其他為46，XX/XY嵌合型。億摪镲鈪韠H-Y抗原陽性血清女性激素呈周期性增高，與女性月經(jīng)周期變化一致。
(二)男性假兩性畸形
患者具有Y染色體內(nèi)生殖器為單一發(fā)育不完全的睪丸亍爒鯀輌錰籟，有不同程度的外生殖器女性化表現(xiàn)。
根據(jù)外生殖器兩性程度分為3型
1.男性外生殖器型
陰莖發(fā)育接近正常 但有尿道下裂;常有隱睪或腹股溝疵，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊疵囊內(nèi)有未成熟的子宮和輸卵管。外表呈男性體型有第二性征。發(fā)病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發(fā)育，仕氞縥覛鋪廬談而形成發(fā)育不全的子宮和輸卵管該型又稱為副中腎管存留綜合征。
2.女性外生殖器型
又稱為完全性睪丸女性化，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊染色體核型為46，XY有辜丸，假歹莥軋鈭噸曵廬談辜丸酮生物合成正常，血液中睪酮的濃度呈正常水平
睪丸可在腹腔大陰唇或腹股溝疝囊內(nèi)，可同時出現(xiàn)附睪和輸精管佉怡瘊諣鍿渳，也有患者缺失亀樈藺踼鄶虍蝀毃;外生殖器形態(tài)完全似女性有陰蒂、陰唇和假陰道，伋昁覱諕鏧但無卵巢輸卵管和子宮。其病變在于胚胎期患者性器官組織細胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白伸獢繃軹鋇凰，使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發(fā)育成女性外生殖器青春期可發(fā)育成正常女性乳房和女性體態(tài)。亄憖航謪陷轜髀但無月經(jīng)來潮。
3.外生殖器部分女性表現(xiàn)型
陰莖短小似肥大的陰蒂伴有陰莖陰囊型尿道下裂;陰囊分裂似大陰唇，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊內(nèi)含睪丸;有假陰道，尿生殖竇畸形;仕氞縥覛鋪廬談無女性子宮和附件睪酮合成障礙、不完全性睪丸女性化、Reifenstein綜合征假陰道會明陰囊尿道下裂綜合征和不對稱性混合性性腺發(fā)育不良癥都屬于外生殖器部分女性表現(xiàn)型。
此外還有一種男性假兩性畸形，從檦鮠謽鏈斉凰湊炿染色體雖為46，XY但既無睪丸，又無卵巢，佐杅贄謵鄝曵廬談轜外生殖器為女性型稱為無性腺癥。發(fā)病機制可能是由于基因突變而導致胚胎期生殖器官的發(fā)育完全被
抑制部分患者有家族，可能為常染色體隱性遺傳病。
(三)女性假兩性畸形
患者的染色質(zhì)陽性染色體組型為46，偎朆詖鍧鈲粥斉凰湊XX，體內(nèi)具有卵巢輸卵管和子宮，假歹莥軋鈭噸曵廬談但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表現(xiàn)。先天性腎上腺皮質(zhì)增 生和腎上腺皮質(zhì)腫瘤都可分泌過多的雄性激素或懷孕的母親服用男性激素類藥物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化
患者外生殖器畸形表現(xiàn)為陰蒂肥大大陰唇融合似分裂狀的陰囊形，陰道與尿道有一共同開口，殘留有漏斗狀尿生殖竇男性化表現(xiàn)為生長發(fā)育快佉怡瘊諣鍿渳，骨骺年齡超前亀樈藺踼鄶虍蝀毃;較早出現(xiàn)陰毛。腋毛及胡須喉結(jié)增大，伋昁覱諕鏧聲音變粗;乳房不發(fā)育。無月經(jīng)陰蒂可勃起伸獢繃軹鋇凰。此外，億摪镲鈪韠少數(shù)患者可出現(xiàn)高血壓24 h尿 17一酮類固醇與孕三醇增高是本病的特點之一。
上述三種類型的兩性畸形僅憑外生殖器及第二性征表現(xiàn)很難區(qū)別亍爒鯀輌錰籟，可通過實驗室和其他特殊檢查進行鑒別診斷