(一)真兩性畸形
真兩性畸形比較罕見(jiàn)一個(gè)個(gè)體內(nèi)有兩種發(fā)育不全的性腺(卵巢和睪丸)在陰囊(陰唇)處腹股溝或腹(盆)腔內(nèi)一側(cè)為卵巢睪丸另一側(cè)是卵巢或睪丸也可能雙側(cè)均為卵巢睪丸盆腔內(nèi)有子宮多數(shù)發(fā)育不全可有周期性血尿和下腹痛或陰囊痛患者多數(shù)屬于男性表現(xiàn)乳房發(fā)育比較多見(jiàn)也出現(xiàn)某些女性體征如體形苗條腋毛陰毛及胡須稀少喉結(jié)平聲音尖細(xì)外生殖器以皿一IV型多見(jiàn)性染色質(zhì)80%為陽(yáng)性染色體組型60%為46XX20%為如46XY其他為46XX/XY嵌合型H-Y抗原陽(yáng)性血清女性激素呈周期性增高與女性月經(jīng)周期變化一致
(二)男性假兩性畸形
患者具有Y染色體內(nèi)生殖器為單一發(fā)育不完全的睪丸有不同程度的外生殖器女性化表現(xiàn)
根據(jù)外生殖器兩性程度分為3型：
1.男性外生殖器型 陰莖發(fā)育接近正常 但有尿道下裂;常有隱睪或腹股溝疵疵囊內(nèi)有未成熟的子宮和輸卵管外表呈男性體型有第二性征發(fā)病原因是男性胎兒在胚胎期未能抑制副中腎管的發(fā)育而形成發(fā)育不全的子宮和輸卵管該型又稱為副中腎管存留綜合征
2.女性外生殖器型 又稱為完全性睪丸女性化染色體核型為46XY有辜丸辜丸酮生物合成正常血液中睪酮的濃度呈正常水平
睪丸可在腹腔大陰唇或腹股溝疝囊內(nèi)可同時(shí)出現(xiàn)附睪和輸精管也有患者缺失;外生殖器形態(tài)完全似女性有陰蒂陰唇和假陰道但無(wú)卵巢輸卵管和子宮其病變?cè)谟谂咛テ诨颊咝云鞴俳M織細(xì)胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發(fā)育成女性外生殖器青春期可發(fā)育成正常女性乳房和女性體態(tài)但無(wú)月經(jīng)來(lái)潮
3.外生殖器部分女性表現(xiàn)型 陰莖短小似肥大的陰蒂伴有陰莖陰囊型尿道下裂;陰囊分裂似大陰唇內(nèi)含睪丸;有假陰道尿生殖竇畸形;無(wú)女性子宮和附件睪酮合成障礙不完全性睪丸女性化Reifenstein綜合征假陰道會(huì)明陰囊尿道下裂綜合征和不對(duì)稱性混合性性腺發(fā)育不良癥都屬于外生殖器部分女性表現(xiàn)型
此外還有一種男性假兩性畸形染色體雖為46XY但既無(wú)睪丸又無(wú)卵巢外生殖器為女性型稱為無(wú)性腺癥發(fā)病機(jī)制可能是由于基因突變而導(dǎo)致胚胎期生殖器官的發(fā)育完全被抑制部分患者有家族史可能為常染色體隱性遺傳病。
(三)女性假兩性畸形
患者的染色質(zhì)陽(yáng)性染色體組型為46XX體內(nèi)具有卵巢輸卵管和子宮但有外生殖器畸形及形及早熟的男性化表現(xiàn)先天性腎上腺皮質(zhì)增 生和腎上腺皮質(zhì)腫瘤都可分泌過(guò)多的雄性激素或懷孕的母親服用男性激素類藥物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化
患者外生殖器畸形表現(xiàn)為陰蒂肥大大陰唇融合似分裂狀的陰囊形陰道與尿道有一共同開(kāi)口殘留有漏斗狀尿生殖竇男性化表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育快骨骺年齡超前;較早出現(xiàn)陰毛腋毛及胡須喉結(jié)增大聲音變粗;乳房不發(fā)育無(wú)月經(jīng)陰蒂可勃起此外少數(shù)患者可出現(xiàn)高血壓24 h尿 17一酮類固醇與孕三醇增高是本病的特點(diǎn)之一