遺傳咨詢也稱為“遺傳商談”，它是應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者及其親屬以及有關(guān)社會服務(wù)人員，討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、轉(zhuǎn)歸、診斷、再發(fā)風(fēng)險、預(yù)防、治療和緩解的方法等問題，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議的過程。目的是確定遺傳病患者和攜帶者，并對其后代患病的危險率進(jìn)行預(yù)測，以便商談應(yīng)采取的預(yù)防措施，減少遺傳病患兒的出生。
前面的講座中我們已經(jīng)說到，遺傳病已經(jīng)成為嚴(yán)重的社會公共衛(wèi)生問題，尤其是一些嚴(yán)重危害人民健康的傳染病、流行病被控制之后，遺傳病的發(fā)病率已相對增高，成為對人類健康造成威脅的重要方面。
單基因遺傳病超過15000種、染色體病超過500多種，多基因遺傳病100多種，雖然單基因遺傳病的平均發(fā)病率并不高，但有些病的發(fā)病率也不低，例如紅綠色盲的男性發(fā)病率為5%～7%，高度近視的發(fā)病率1%，專家估計，總的人群中受單基因遺傳病所累的有5%左右，但我認(rèn)為這個數(shù)字不是十分準(zhǔn)確，我曾經(jīng)把高發(fā)的單基因遺傳病，發(fā)病率接近萬分之一的，統(tǒng)計了一下，接近10%，還有5.5‰左右的染色體病的發(fā)病率，還有多基因遺傳病，雖然病種不多，但發(fā)病率都高，20年前認(rèn)為冠心病只有10%的原因來自于遺傳，現(xiàn)在認(rèn)為，80%～90%與遺傳有關(guān)。冠心病的發(fā)病率是2.5%，原發(fā)性高血壓的發(fā)病率為6%，總共估計，遺傳病的發(fā)病率會超過25%，4個人里面就有一個被遺傳病所累。
遺傳病是如此的多發(fā)，如果有一種方法能大幅度減少遺傳病的發(fā)生，意義將是非常巨大的。
遺傳咨詢就是這樣的一種減少遺傳病發(fā)生的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)。
大家從初中就知道，遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而造成的疾病，因此，它可以通過遺傳，在家族中的父輩和子輩之間垂直傳遞，具有家族性、先天性、終身性、遺傳性等特點(diǎn)。
既然遺傳病具備這些特點(diǎn)，在一個家族中，如果攜帶有某種遺傳病，總會有這種遺傳病的蛛絲馬跡，遺傳咨詢，就是通過家族中首先發(fā)現(xiàn)的病人即先證者著手，進(jìn)行耐心細(xì)致的家系調(diào)查，做好家譜分析，估計其遺傳形式和子代的發(fā)病可能性，并結(jié)合計劃生育和婚姻指導(dǎo)給予權(quán)衡后的建議。