遺傳性疾病通?？煞譃槿?/strong>
1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征，即比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應(yīng)該為XX，而這種病人是XO，缺少了一個X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因，其中的1個或2個發(fā)生異常，根據(jù)遺傳方式又可分為三種：
?、懦Ｈ旧w顯性遺傳
如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有一個這樣的病理性基因傳給子女，子女就會出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種，如多指畸形，先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。
理論上講，如果一個病人(雜合子，即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結(jié)婚，子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子)，則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個為純合子病人，即一對基因都是病理性基因，那么他們的子女就100%要患病的。
⑵常染色體隱性遺傳
當(dāng)一對染色體中都有致病基因時才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳
致病基因存在于性染色體上，多在X染色體上，故又稱為X-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性，又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見，如血友病、色盲、肌營養(yǎng)不良等。
女性雜合子并不發(fā)病，因為她有兩條X染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正常基因，因而她僅僅是個攜帶者而已;但男性只有一條X染色體，因此一個致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結(jié)果，其中每個致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo)，如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。
遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。
建議請你在結(jié)婚前了解對方的家族史和做好婚前檢查,,可以避免下一代的出現(xiàn)疾病的幾率。
