本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有 常染色體隱性、顯性和性連鎖 隱性三種，以隱性遺傳最多(70-90%);顯性遺傳次之(3-20%);性連鎖遺傳最少(10%);目前認(rèn)為，常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短臂一區(qū)一帶和二區(qū)一帶。
關(guān)于發(fā)病機(jī)理在近20-30年來，有有一些新的認(rèn)識。病理生理方面，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬消化功能障礙，致使外節(jié)盤膜崩解物殘留，堆積形成一層障礙物妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。
至于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能障礙的原因，目前還不清楚，可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關(guān)。在免疫學(xué)方面，發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則沒有這種表現(xiàn)。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)本病患者自身免疫現(xiàn)象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐色的顆粒聚積;鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝有異常。因此本病的產(chǎn)生可能存在多種的發(fā)病機(jī)理。