主持人：北京宣武醫(yī)院吳東宇副主任醫(yī)師做客專家訪談欄目，跟大家談一談運動神經(jīng)元病。吳主任，您先跟我們網(wǎng)友朋友談?wù)勈裁词沁\動神經(jīng)元病?
北京宣武醫(yī)院吳東宇副主任醫(yī)師
吳東宇：運動神經(jīng)元病(MND)為一組原因不明,選擇性地?fù)p害脊髓前角、腦干運動神經(jīng)核，以緩慢進展行的神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病,臨床表現(xiàn)為肢體的上、下運動神經(jīng)元癱瘓共存，而不累及感覺系統(tǒng),植物神經(jīng)、小腦功能為特征。
主持人：運動神經(jīng)元病是由什么引起的呢?它的病因是什么?
吳東宇：病因和發(fā)病機制不清。5%～10%的病者有家族史，稱為家族性運動神經(jīng)元疾病。近年來，在這組有家族史的運動神經(jīng)元疾病病者中發(fā)現(xiàn)了過氧化物岐化酶的基因異常，并認(rèn)為可能是該組疾病的發(fā)病原因。隨著應(yīng)用脊髓前角細(xì)胞主動免疫動物產(chǎn)生實驗性運動神經(jīng)元病模型，病人血清中和腦脊液中抗GM1抗體，抗鈣離子通道抗體檢出率增高和免疫抑制劑治療的一定療效以來，自身免疫機制的理論倍受人們注意。
主持人：要是得了這個運動神經(jīng)元病，一般會出現(xiàn)什么癥狀呢?
吳東宇：根據(jù)受損最嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)部位而定,臨床癥狀也根據(jù)病變部位不同而各異，具體分型如下：
1. 肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)：最常見。發(fā)病年齡在40-50歲，男性多于女性。起病方式隱匿，緩慢進展。臨床癥狀常首發(fā)于上肢遠(yuǎn)端，表現(xiàn)為手部肌肉萎縮、無力，逐漸向前臂、上臂和肩胛帶發(fā)展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經(jīng)元癱瘓，表現(xiàn)為肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性。癥狀通常自一側(cè)發(fā)展到另一側(cè)?；緦ΨQ性損害。隨疾病發(fā)展，可逐漸出現(xiàn)延髓、橋腦路神經(jīng)運動核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫、吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌。ALS主要臨床特征：上、下運動神經(jīng)元同時損害。
2. 進行性延髓麻痹：病變僅僅局限于脊髓前角細(xì)胞，不影響上運動神經(jīng)元。此類型可以根據(jù)發(fā)病年齡和病變部位分為：
(1)成年型(遠(yuǎn)端型)：多發(fā)生在中年男性，由上肢遠(yuǎn)端開始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數(shù)可以從遠(yuǎn)端向近端發(fā)展。
(2)少年型(近端型)：多數(shù)在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態(tài)搖擺不穩(wěn)，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(xiàn)(肌束顫動)，仰臥位不易起來。
(3)嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內(nèi)或出生一年后內(nèi)發(fā)病。臨床表現(xiàn)為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內(nèi)發(fā)病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠(yuǎn)端發(fā)展。顱神經(jīng)支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經(jīng)功能相對完好。
3. 進行性肌萎縮癥：多發(fā)病于40歲以后，病變早期出現(xiàn)延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫、吞咽困難、飲水嗆咳和語言含糊等。后期因損害橋腦和皮質(zhì)腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現(xiàn)，如侵犯皮質(zhì)脊髓束側(cè)有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。
4. 原發(fā)性側(cè)索硬化癥：中年男性發(fā)病較多，臨床呈現(xiàn)緩慢進展的肢體上運動神經(jīng)元癱瘓，肌無力、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性。一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經(jīng)功能。可以侵犯腦干的皮質(zhì)延髓束，表現(xiàn)為假性延髓麻痹。
臨床表現(xiàn)為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發(fā)性側(cè)索硬化中是肢體遠(yuǎn)端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失.
主持人：運動神經(jīng)元病如何進行治療?
吳東宇：尚無特效治療。針灸、中藥均可運用，有一定療效。近年來適用于臨床的有：①力如大，50mg，每12小時口服1次;②拉莫三嗪，每天25mg開始，逐步增至100mg/d,臨床表明，該藥可以改善癥狀、延緩發(fā)展，但不能改變轉(zhuǎn)歸;③免疫抑制劑，常用藥物環(huán)磷酰胺200mg靜脈滴注，隔日或每周2次，總量3-4g為1療程，部分運動神經(jīng)元疾病有效;④神經(jīng)生長因子亦有應(yīng)用，但療效不肯定。
凡有呼吸肌麻痹者應(yīng)盡早氣管切開和人工輔助呼吸。有肺部感染者選用適當(dāng)抗菌素。肢體僵硬著可予體療、并口服力奧雷素5-10mg，2-3次/d改善癥狀。發(fā)生痛性痙攣時可以口服卡馬西平或苯妥英鈉。