亨廷素相關(guān)蛋白結(jié)合到亨廷素的多谷酰胺鏈，也影響到其功能，進(jìn)一步改變了細(xì)胞功能，包括基因翻譯的調(diào)控，蛋白的相互反應(yīng)，細(xì)胞內(nèi)和核內(nèi)蛋白運(yùn)輸以及突觸小泡的運(yùn)輸。
有學(xué)者認(rèn)為，在病理生理的發(fā)病機(jī)制中，是由于基底核-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路的損害，有兩個(gè)投射系統(tǒng)連接基底神經(jīng)節(jié)的傳入和傳出結(jié)構(gòu)：
①紋狀體和蒼白球內(nèi)節(jié)及黑質(zhì)網(wǎng)狀部之間的單突觸“直接”通路，此通路為抑制性的，以GABA和P物質(zhì)作為神經(jīng)遞質(zhì);
在Huntington舞蹈病早期，紋狀體到蒼白球外節(jié)(LGP)投射系統(tǒng)選擇性地退行性變，造成紋狀體神經(jīng)元到蒼白球外節(jié)的神經(jīng)元選擇性地減少，導(dǎo)致LGP神經(jīng)元對(duì)STN抑制活動(dòng)增強(qiáng)，結(jié)果使STN釋放沖動(dòng)減少，也即對(duì)基底神經(jīng)節(jié)(MGP，黑質(zhì)的SNr和SNc)興奮性沖動(dòng)釋放減弱，并繼而引起丘腦腹外側(cè)核(VL)對(duì)皮質(zhì)反饋性抑制加強(qiáng)，這就可造成偏身舞蹈或偏身投擲。