有代謝功能缺陷的一類遺傳病被統(tǒng)稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷。目前已發(fā)現(xiàn)的超過了500種，盡管每種遺傳代謝病的疾患均屬少見或罕見，但這類疾病的累積患病率相當高，且危害極大。患兒在新生兒期一般沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，對患兒的身體和智力造成的損害不可逆轉(zhuǎn)，甚至失去治療的機會，死亡率很高。早期診斷、合理治療是決定預后的關(guān)鍵。
一、早期篩查、早期干預治療非常重要
目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有各類遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。 《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，篩查病種也少，目前遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質(zhì)的提高。
二、遺傳代謝病是可治療、可控制的。
篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定?？偟闹委熢瓌t是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補充正常需要物質(zhì)、酶或進行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。