醫(yī)學辭典
名詞：新生兒遺傳代謝病
釋意：因家族史、染色體異常導致的遺傳性疾病
就診科室：兒科、婦產(chǎn)科
小病號熙熙才1歲2個月，卻被醫(yī)師診斷為“遺傳性高氨血癥”。因為熙熙的家族圖譜里，父系里有兩代親系里都有1～2個早夭的案例，母親是高齡產(chǎn)婦。醫(yī)師介紹，“遺傳性高氨血癥”屬于遺傳代謝病的一種，跟遺傳和染色體異常有關。
第一道防線：產(chǎn)前體檢
遺傳代謝病跟遺傳有關，除婚前要知曉對方的家族疾病史外，高危人群做產(chǎn)前診斷非常重要。崔其亮介紹，遺傳代謝病胎兒多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，只占出生總數(shù)的5%左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50%。 所以，懷孕時做相關檢查能發(fā)現(xiàn)問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物。羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等手段都能在產(chǎn)前診斷出遺傳代謝病。需要進行這些檢查的人是：
1.35歲以上高齡孕婦;
2.曾生育過染色體病兒;
3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4.曾生育過NTD患兒(神經(jīng)管畸形)者;
5.原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦;
6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;
8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農(nóng)藥等物質(zhì)。
第二道防線：新生兒遺傳代謝病檢測
建議每個新生兒都應進行遺傳代謝病檢測。崔其亮介紹，遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，醫(yī)生容易誤診或難以確診。一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療的機會，死亡率和復發(fā)率也很高。
雖然這類疾病很可怕，但通過適當?shù)拇胧┦强芍委?、可控制的。所以，別等新生兒出現(xiàn)癥狀才去尋求醫(yī)師幫助。此外，統(tǒng)計表明，不進行新生兒篩查，治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。