進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病機(jī)制研究已為世人所矚目，數(shù)十年來，相繼提出的有血管性，神經(jīng)性，肌纖維再生錯(cuò)亂和細(xì)胞膜缺陷等學(xué)說，但大量的研究證據(jù)表明細(xì)胞膜缺陷在本病發(fā)生有重要地位，三分之一新生男嬰患兒是由于基因突變所引起。
隨著分子生物學(xué)研究的深入開展，本病的病因和發(fā)病機(jī)制有了進(jìn)一步闡明，已明確本病是一類單基因遺傳病，遺傳方式多樣，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因產(chǎn)物已得到闡明，有的致病基因尚不明，相關(guān)基因位點(diǎn)突變可引起其表達(dá)產(chǎn)物肌膜結(jié)構(gòu)蛋白的缺陷和異常而致病。
對(duì)其不同類型，不同亞型的分子機(jī)制也有了新的認(rèn)識(shí)，其中以Duchenne型和Becker型肌營養(yǎng)不良(DMD，BMD)的研究最為深入，DMD為X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位于X染色體短臂2區(qū)1帶2～3亞帶(Xp21.2～21.3)，其基因的cDNA已經(jīng)被克隆，全長為14kb，有60～65個(gè)外顯子，基因表達(dá)產(chǎn)物為抗肌萎縮蛋白(dystrophin，Dys)，當(dāng)基因出現(xiàn)大片段缺失，重復(fù)或其他形式變異如點(diǎn)突變時(shí)，導(dǎo)致Dys缺如或結(jié)構(gòu)功能異常是DMD致病的根本原因。
BMD基因與DMD處于同一區(qū)域，互為等位基因，Dys位于肌纖維膜的內(nèi)層，是一種細(xì)胞骨架蛋白，有穩(wěn)定肌纖維膜的作用，在DMD患者中，由于肌纖維缺乏Dys，肌膜結(jié)構(gòu)的完整性受到破壞，大量富含鈣離子的細(xì)胞外成分流入肌細(xì)胞內(nèi)，最終導(dǎo)致肌纖維變性，壞死而發(fā)病。
Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良的致病基因定位于xq28，其編碼蛋白為emerin，近年來發(fā)現(xiàn)肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)的發(fā)生與附著于肌纖維膜上的抗肌萎縮蛋白-糖蛋白復(fù)合物(dystrophin-glycoprotein complex，DGC)的遺傳缺陷有關(guān)，DGC在維持肌纖維膜的穩(wěn)定和防止膜損傷壞死起著十分重要的作用，面肩肱型肌營養(yǎng)不良(FSHD)為成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病，其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號(hào)染色體長臂末端3.3kb串聯(lián)重復(fù)序列拷貝數(shù)的缺失有關(guān)，其他如遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良不同亞型的分子機(jī)制也有新的認(rèn)識(shí)。