小腦萎縮區(qū)別于腦萎縮、老年癡呆，許多人容易搞混，不清楚到底什么是小腦萎縮，下面專家就為您詳細(xì)介紹小腦萎縮，具體為您介紹小腦萎縮的病因病理，以及目前小腦萎縮在國(guó)際上的一些治療情況。
小腦萎縮癥(Spinocerebellar Atrophy)，又稱脊髓小腦萎縮癥或脊髓小腦失調(diào)癥(Spinocerebellar Ataxia，簡(jiǎn)寫為SCA)，是一類遺傳病，涉及不同基因。
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國(guó)內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期研究，將Friedreich共濟(jì)失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時(shí)發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。
這種疾病有可能是因?yàn)槿旧w上核苷酸CAG異常大量重復(fù)，且由于CAG重復(fù)序列多存在于表現(xiàn)序列(exon)上，因此在其基因表現(xiàn)的蛋白質(zhì)中便存在長(zhǎng)鏈的麩胺酸(Glutamine)，此種異狀的蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞衰亡。依CAG重復(fù)所位的染色體又可細(xì)分為不同型的小腦萎縮癥。SCA3占在臺(tái)灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%。
在臺(tái)灣主要針對(duì)小腦萎縮癥第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型，利用PCR的分子生物技術(shù)進(jìn)行作篩檢。
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時(shí)，應(yīng)做胎兒絨毛(12-16周)或羊水(16周以上)檢查，可分析SCA基因之CAG重復(fù)次數(shù)。
以上為您介紹了小腦萎縮的病因病理詳情，相信您對(duì)小腦萎縮已經(jīng)有了一定的了解。由于本病病因不明，目前沒有任何治療方法可以徹底治愈，但是，不排除治愈可能性。如果您患有此病，應(yīng)及時(shí)治療。