肌營養(yǎng)不良一組以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無力和肌萎縮為特點(diǎn)的遺傳性肌肉病變。大多數(shù)病例有明確的家族史，約1/3的患兒為散發(fā)病例。病變累及肢體肌軀干肌和頭面肌，少數(shù)累及心肌。
肌營養(yǎng)不良病因有哪些不同
1、背景分類是最后的方法，許多基因與不同的肌營養(yǎng)不良有關(guān)。這些骨骼肌基因編碼肌纖維膜(如肌聚糖)、細(xì)胞骨架(如抗肌萎縮蛋白)、細(xì)胞溶質(zhì)、細(xì)胞外基質(zhì)及核膜蛋白等，這些蛋白異常導(dǎo)致肌纖維壞死易感性增加，相關(guān)的分子學(xué)機(jī)制不清。相同的表現(xiàn)型由于遺傳異質(zhì)性可出現(xiàn)不同的臨床亞型。
2、營養(yǎng)不良本組疾病遺傳方式不同，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，細(xì)胞膜學(xué)說得到多數(shù)學(xué)者認(rèn)同。病理基因引起肌纖維膜結(jié)構(gòu)與功能改變，已經(jīng)確認(rèn)Duchenne肌營養(yǎng)不良致病基因位于X染色體短臂XP21并編碼抗肌萎縮蛋白，該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類最大的基因，基因組長2500kb，含79個(gè)外顯子，編碼3685個(gè)氨基足組成427kD的抗肌萎縮蛋白，分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)面，起細(xì)胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗?fàn)坷δ堋?/p>