尿崩癥(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或腎臟對adh不反應而排出大量未濃縮的低比重尿的一種病癥。
本癥可分為兩大類:即中樞性尿崩癥和腎性尿崩癥。中樞性者是指由于adh缺乏而致，又可進而分為原發(fā)性或繼發(fā)性;原發(fā)性者病因不明，少數(shù)可能為遺傳性;繼發(fā)性者見于顱內(nèi)腫瘤(顱咽管瘤)、顱底骨折、顱內(nèi)手術(shù)、放射治療、組織細胞增生癥x、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等情況。
小兒尿崩癥應該做哪些檢查?
1.本病發(fā)病與兩種基因突變有關(guān) 一是加壓素2型受體基因突變(性連鎖隱性遺傳)，位于X染色體q27-28，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了60多種變異方式。二是水通道-2基因突變，為常染色體顯性或隱性遺傳，編碼基因位于常染色體12q13。
2.尿液檢查 尿比重低于1.005，尿滲量低于200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質(zhì)利尿，亦只能達到280～300mOsm/(kg·H2O)。
3.血液檢查 可有高鈉血癥、高氯血癥等。血鈉>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。血腎功能及電解質(zhì)檢查 如有腎臟受累，可有不同程度的腎功能異常。尿崩癥者通常尿常規(guī)正常，尿糖陰性，血鈉正?；蛏愿摺?/p>
測定血漿滲量和(或)血鈉濃度：在自由攝水情況下測定基礎血漿滲量和(或)血清鈉離子濃度，如果分別大于295mOsm/(kg·H2O)或143mmol/L，可排除精神性煩渴癥，診斷過程直接進入第(3)步，以區(qū)別診斷CDI和NDI。在血糖和尿素氮升高時，測定血清鈉濃度更為準確。
4.ADH測定 中樞性尿崩癥者血中ADH濃度降低，由于測定方法比較復雜，特異性及靈敏度都不高，故需通過動態(tài)觀察。血循環(huán)中ADH濃度一般在10μU/ml。
如奪水試驗引起尿液濃縮，則精神性煩渴癥、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。這時必須在奪水試驗結(jié)束時,測定血漿ADH水平、血漿滲量及尿滲量，并與血清ADH-血清滲量或血清ADH-尿滲量關(guān)系曲線對照，前者有助于區(qū)別精神性煩渴癥與CDI;后者有助于區(qū)別部分性與完全性NDI。如果血清滲量尚不足以區(qū)別正常與異常ADH反應[>295mOsm/(kg·H2O)]，則以0.1mg/(kg·min)速度滴注3%氯化鈉2h，重復測定血漿滲量與ADH水平。禁水試驗診斷尿崩癥時，有25%左右的患者仍不能明確診斷。鑒別診斷的難點在精神性煩渴癥與部分性CDI的區(qū)別。單次血清ADH測定不能完全區(qū)分上述兩種情況。[小精靈兒童網(wǎng)站]