常染色體隱性遺傳病
地中海型貧血、先天性肌弛緩、白化癥、先天性聾啞。
常染色體顯性遺傳病
先天性肌強(qiáng)直，遺傳性神經(jīng)性耳聾、軟骨營養(yǎng)不良、多(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。
X連鎖顯性遺傳病
只要1個X染色體上帶有致病基因就會發(fā)病，如：抗維生素D佝僂病、脂肪瘤、遺傳性慢性腎炎等。
X連鎖隱性遺傳病
基因位在X染色體上，因為男性只有1個X染色體，所以一定會發(fā)病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。
Y連鎖遺傳病
多基因遺傳病，先天性心臟病、唇裂、精神分裂癥，原發(fā)性癲癇等。其中Y連鎖遺傳病及X連鎖隱性遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發(fā)病率高，或者只有男性發(fā)病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。
染色體病
是指染色體多了或少了一部分，如：21三體綜合征是由于第21對染色體多一條，貓叫綜合征是由于第5對染色體短臂部分缺失等。