弱智在診斷過(guò)程中，應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長(zhǎng)發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對(duì)照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，作出臨床判斷。同時(shí)，配合適宜的智力測(cè)驗(yàn)方法，即可作出診斷并確定弱智的嚴(yán)重程度?，F(xiàn)在主要的鑒別診斷方法包括以下幾個(gè)方面。
一、檢查
首先應(yīng)做詳細(xì)的體格檢查，應(yīng)包括軀體檢查和發(fā)育檢查。是否有發(fā)育畸形，錐體外系體征，或共濟(jì)失調(diào)，言語(yǔ)障礙或其他神經(jīng)體征。
1、實(shí)驗(yàn)室檢查
檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發(fā)電位、聽(tīng)力測(cè)定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測(cè)定、病毒(如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒)、原蟲(chóng)(如弓形體)及抗體檢查等。應(yīng)根據(jù)診斷需要選擇有關(guān)項(xiàng)目。
2、神經(jīng)精神檢查
3、智力測(cè)驗(yàn)
學(xué)齡期的在校學(xué)生，在同年齡的同班學(xué)生對(duì)比下，智力缺陷很容易顯露出來(lái)而為老師發(fā)現(xiàn)，但家長(zhǎng)有時(shí)因?yàn)榉N種原因不承認(rèn)自己的孩子有問(wèn)題，最后也會(huì)來(lái)要求醫(yī)生判斷，醫(yī)生不能根據(jù)臨床表現(xiàn)判斷時(shí)，也要做智力測(cè)驗(yàn)。
輕度弱智多用智力測(cè)驗(yàn)，重度以上弱智采用智力測(cè)驗(yàn)方法往往有困難，必須依靠行為評(píng)定量表，而評(píng)定量表對(duì)鑒別輕度MR時(shí)，又不及智力測(cè)驗(yàn)可靠。因此兩種方法應(yīng)配合使用，對(duì)檢查結(jié)果必須綜合分析。
二、鑒別
1、與苯丙酮酸尿癥相鑒別
苯丙酮酸尿癥是一組代謝疾病，智力損傷一般嚴(yán)重，出生時(shí)正常數(shù)月后即見(jiàn)患兒發(fā)育遲緩，易激惹，反應(yīng)遲鈍，發(fā)黃，膚色白嫩，藍(lán)色虹膜，肌張力異常，共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生兒期)診斷方法，應(yīng)及早給予治療。
2、與地方性克汀病(地方性呆小病)相鑒別
發(fā)生地方性甲狀腺腫流行區(qū)，兒童除智力低下外，體材均矮小，且不勻稱(chēng)，反應(yīng)遲鈍，并可伴言語(yǔ)、聽(tīng)力障礙。體材下部短于上部量。體重低于同齡人，性發(fā)育亦遲緩等。宜早診斷早治療。
3、與各種染色體疾患相鑒別
可以檢查染色體，進(jìn)行核型分析，有的有特殊體征，如21-三體綜合征的患兒，不論任何人種，都有共同特征：雙眼距寬，兩眼外角上吊，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁寬低，舌體寬厚，口張半張，舌伸向口外，舌面溝紋深而多，呈所謂“陰囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向內(nèi)彎曲。
4、與兒童孤獨(dú)障礙相鑒別
精神發(fā)育遲滯的兒童中合并孤獨(dú)障礙，孤獨(dú)癥患者突出表現(xiàn)更嚴(yán)重的社交發(fā)育障礙，和大量的社會(huì)行為偏移，其要獲得語(yǔ)言和學(xué)業(yè)技能更為困難，其預(yù)后較單純精神發(fā)育遲滯者差。此種患兒可以訓(xùn)練。
5、嬰兒癡呆相鑒別
嬰兒癡呆3歲前智力各方面發(fā)育均屬正常，有的孩童在某種感染大病之后，有的并無(wú)明顯原因，在臨床上以智力倒退為特點(diǎn)，最后成為癡呆，預(yù)后極差。
溫馨提示：弱智的治療關(guān)鍵就在于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)、藥物治療。其中康復(fù)治療也是一個(gè)很重要的方面。弱智的治療是極為困難的，也不是束手無(wú)策;若能早期發(fā)現(xiàn)，積極治療，有可能在某些方面取得好的效果。