關(guān)于遺傳性的疾病臨床上有很多種，大家聽說過的，了解的遺傳病有很多，有一種少見的遺傳病叫做脊髓性肌萎縮，不知道大家是否了解，下面這篇文章主要介紹脊髓性肌萎縮的診斷和癥狀。
脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱形遺傳病。臨床有三種類型：嬰兒型，少年型及中間型。共同特點(diǎn)是脊髓前角變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性遲緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育與感覺均正常。
病理
病理檢查可見脊髓前角細(xì)胞變性和減少。光鏡可見肌纖維大小不等，正常與萎縮肌纖維相間分布，周邊可見肥大肌纖維。SMA Ⅰ型肌纖維萎縮更嚴(yán)重，呈群狀或束狀萎縮。未見炎性或壞死性細(xì)胞。電鏡可見脊髓的神經(jīng)纖維稀疏，髓鞘松解，軸索萎縮，膠原纖維增多。
實(shí)驗(yàn)室檢查
血清cpk一般正常。肌電圖所見纖顫電位在本病出現(xiàn)率極高，甚至達(dá)95%-100%。輕收縮時，運(yùn)動單位時限延長，波幅增高，重收縮時運(yùn)動單位數(shù)量減少，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，提示神經(jīng)原性受損。肌活檢可見成片的萎縮肌纖維與正?；蚍蚀蟮募±w維同時存在。肌核集中呈鎖鏈狀。
診斷
診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
1對稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力，肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進(jìn)感覺缺失及智力障礙。
2家族史符合常染色體隱形遺傳方式。
3血清cpk正常。
4肌電圖提示神經(jīng)原性受損。 5肌活檢符合脊髓前角細(xì)胞病變。
具備以上1-4條或1、3、4、5均可確診本病。
鑒別診斷
應(yīng)與其他以肌張力低下和運(yùn)動發(fā)育遲緩為主的疾病鑒別?？梢姾竺孢t緩性麻痹的診斷思路。