1.搜集臨床資料包括發(fā)病年齡性別獨(dú)特的癥狀和體征，如K-F環(huán)眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經(jīng)纖維瘤病)等。
2.系譜分析判定是否為遺傳病，并區(qū)分為單基因、多基因和線粒體遺傳病，根據(jù)有無遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象推測是否為動態(tài)突變病。
3.常規(guī)輔助檢查包括生化、電生理影像學(xué)和病理等對診斷及鑒別診斷頗有意義，某些檢查對特定的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價值。如假肥大型肌營養(yǎng)不良的血清肌酸激酶增高，肝豆?fàn)詈俗冃匝邈~和銅藍(lán)蛋白(CP)水平降低、尿銅排泄增加、遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特征結(jié)節(jié)性硬化癥脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查腓骨肌萎縮癥的神經(jīng)活檢等。
4.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測包括染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)DNA分析和基因產(chǎn)物檢測等在基因表達(dá)水平上確診和預(yù)測疾病常用的檢測方法有：
(1)染色體檢查
檢查染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變?nèi)缛旧w多于或少于23對染色體斷裂后導(dǎo)致缺失倒位重復(fù)和易位等畸變主要檢查唐氏綜合征患兒和雙親精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異?；颊?、多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫曾生過先天畸形病兒的雙親等。
(2)基因診斷
主要用于單基因遺傳病如檢測假肥大型肌營養(yǎng)不良家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥等基因突變和連鎖分析，主要采用Southern雜交法聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)法和限制性酶切片段長度多態(tài)性分析(RFLP)等.可直接檢出DNA缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有癥狀患者癥狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產(chǎn)前診斷)等。
(3)基因產(chǎn)物檢測
主要應(yīng)用免疫技術(shù)對已知基因產(chǎn)物的遺傳病進(jìn)行蛋白分析如假肥大肌營養(yǎng)不良癥患者進(jìn)行肌肉活檢用免疫法測定肌細(xì)胞膜的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)含量因基因缺陷是通過異常蛋白產(chǎn)物致病不依賴基因診斷也可確診。