1.搜集臨床資料 包括發(fā)病年齡，性別，獨特的癥狀和體征，如K-F環(huán)，眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經(jīng)纖維瘤病)等。
2.系譜分析 判定是否為遺傳病，并區(qū)分為單基因，多基因和線粒體遺傳病，根據(jù)有無遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象推測是否為動態(tài)突變病。
3.常規(guī)輔助檢查 包括生化，電生理，影像學(xué)和病理等，對診斷及鑒別診斷頗有意義，某些檢查對特定的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價值，如假肥大型肌營養(yǎng)不良的血清肌酸激酶增高，肝豆?fàn)詈俗冃匝邈~和銅藍蛋白(CP)水平降低，尿銅排泄增加，遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特征，結(jié)節(jié)性硬化癥，脊髓小腦性共濟失調(diào)及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查，腓骨肌萎縮癥的神經(jīng)活檢等。
4.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測 包括染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)，DNA分析和基因產(chǎn)物檢測等，可在基因表達水平上確診和預(yù)測疾病，常用的檢測方法有：
(1)染色體檢查：檢查染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變，如染色體多于或少于23對，染色體斷裂后導(dǎo)致缺失，倒位，重復(fù)和易位等畸變，主要檢查唐氏綜合征患兒和雙親，精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異?；颊?，多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫，曾生過先天畸形病兒的雙親等。
(2)基因診斷：主要用于單基因遺傳病，如檢測假肥大型肌營養(yǎng)不良，家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥等基因突變和連鎖分析，主要采用Southern雜交法，聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)法和限制性酶切片段長度多態(tài)性分析(RFLP)等，可直接檢出DNA缺失，重復(fù)和點突變，以及是否帶致病基因，被診斷對象包括有癥狀患者，癥狀前患者，隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產(chǎn)前診斷)等。
(3)基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對已知基因產(chǎn)物的遺傳病進行蛋白分析，如假肥大肌營養(yǎng)不良癥患者進行肌肉活檢，用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)含量，因基因缺陷是通過異常蛋白產(chǎn)物致病，不依賴基因診斷也可確診。