1.染色體檢查
常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀，觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn)，染色體有否畸變、易位、倒錯(cuò)等情況。
有下列情況者應(yīng)作染色體檢查
①有先天畸形的家庭成員;
?、谟卸啻瘟鳟a(chǎn)病史的婦女及其丈夫;
?、塾刑剖暇C合征的兒童、兄妹及父母;
?、苡忻黠@智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者。
2.生化酶檢測(cè)
許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細(xì)胞學(xué)檢查
某些遺傳病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細(xì)胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細(xì)胞”。
4.重組核酸技術(shù)
從已知遺傳病病者的尸體的腦組織或活體標(biāo)本中分離出信使RNA(mRNA)，通過反轉(zhuǎn)錄酶將遺傳信息轉(zhuǎn)給DNA，即互補(bǔ)DNA(cDNA)上形成DNA探針。然后，應(yīng)用核素標(biāo)記cDNA探測(cè)活體標(biāo)本中分離的核酸，作為遺傳病診斷，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。
5.產(chǎn)前診斷
利用妊婦羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞作染色體檢查可以確定性別。若X性連鏈隱性遺傳者均在男孩中罹病，可為終止妊娠提供指導(dǎo)。亦可為進(jìn)一步檢查提供線索，當(dāng)性別確定后可作進(jìn)一步生化酶活性或DNA探針檢測(cè)。如Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良癥幾乎均發(fā)生在男性，當(dāng)染色體檢查后，可有1/2幾率發(fā)病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)測(cè)定。若結(jié)果仍有可疑時(shí)可作DNA探針檢測(cè)予以產(chǎn)前診斷。
電生理、影像學(xué)X線、CT、MRI檢查和病理檢查等，對(duì)診斷及鑒別診斷頗有意義。