1.一般血液檢查
主要是篩查可引起心肌肥厚的代謝性疾病，如檢查空腹血糖、血中肉堿、乳酸鹽、丙酮酸、氨基酸濃度等;檢查尿中氨基酸、有機(jī)酸等成分及其含量。
2.X線檢查示 心臟正?；蜉p度增大，約1/4病人心臟大小正常，1/2病人心影稍增大，1/4心臟呈中度至重度增大，以左室為主，左房也可擴(kuò)大。大多數(shù)增大的心影系左心室肥厚和(或)左心房增大的結(jié)果?？赡軙?huì)出現(xiàn)肺靜脈淤血，但明顯的肺水腫較少見。
3.核素檢查 肥厚型心肌病患者核素心室造影時(shí)，可見到左心室腔變小放射性濃度降低，圍繞左心血池可見一圈放射性空白區(qū)，為肥厚心肌的壁影。因本病多為不對(duì)稱性室間隔增厚，故可見增厚的室間隔突出心腔，二尖瓣前移，流出道狹窄，放射性濃度減低。肥厚型心肌病病人的左心室收縮功能呈高動(dòng)力狀態(tài)，且在收縮早期教變更為明顯，左心室射血分?jǐn)?shù)(LVEF)、左心室前1/3射血分?jǐn)?shù)(1/3EF)及高峰充盈時(shí)間正?；蛟龈?，但病變心肌順應(yīng)性降低致使射血時(shí)間延長。隨著病情進(jìn)展，少數(shù)病人可出現(xiàn)左心室收縮功能受損的表現(xiàn)，由高動(dòng)力型轉(zhuǎn)變?yōu)榈蛣?dòng)力型，出現(xiàn)左心室射血分?jǐn)?shù)及峰充盈下降。肥厚型心肌病病人均有舒張期充盈障礙，順應(yīng)性降低，表現(xiàn)為高峰充盈時(shí)間明顯延長，峰充盈明顯降低。
4心電圖檢查 可顯示左室肥厚、ST段下降、T波倒置、左房肥大、異常Q波、QT間期延長。少數(shù)出現(xiàn)預(yù)激綜合征或其他室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯圖形。嬰兒患者常有右室肥厚，可能反映右室流出道梗阻。動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測可見室性期前收縮，室性及室上性心動(dòng)過速，竇性心動(dòng)過緩及房室傳導(dǎo)阻滯。少數(shù)患兒心電圖正常，但大多數(shù)患兒心電圖明顯異常：
(1)左心室肥大。
(2)異常Q波(30%～50%)：深、窄而持久不變，多見于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5導(dǎo)聯(lián)。病理性Q波的形成，一方面與肥厚室間隔除極的初始向量向前上方運(yùn)行有關(guān)，造成Ⅱ，Ⅲ，avF為異常Q波，右胸導(dǎo)聯(lián)為高窄R波;另一方面與心肌纖維化、變性及排列紊亂致電動(dòng)力下降或消失有關(guān)，使室間隔向右前除極向量加入，造成左胸導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn)異常Q波。
(3)ST-T改變：可見以V3，V4為中心的巨大T波倒置。IHSS患兒胸導(dǎo)聯(lián)多數(shù)無深的倒置T波，甚至淺的倒置T波也很少見。
(4)心律失常：常見的有預(yù)激綜合征、完全性房室傳導(dǎo)阻滯、束支傳導(dǎo)阻滯和快速室性心律失常等，亦可見竇房結(jié)病變、室上性心動(dòng)過速等。由糖原貯積病(Pompe病)造成的HCM，其心電圖有典型的三聯(lián)征：短P-R間期、QRS波群異常高大和廣泛的T波倒置。心率變異性(HRV)檢查無助于對(duì)HCM高危猝死患者的檢測;而QTc離散度測定顯示HCM患者QTc離散度明顯增高，且梗阻型QTc離散度顯著高于非梗阻型，QTc離散度與室間隔肥厚程度顯著正相關(guān)。QTc離散度是HCM伴室性心律失常及猝死的預(yù)報(bào)因子。
5.超聲心動(dòng)圖 超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)診斷HCM較有意義，是HCM的確診手段。正常嬰幼兒室間隔厚度≤4mm，學(xué)齡前兒童≤5mm，年長兒≤7mm，左室后壁與室間隔厚度相等。多普勒超聲心動(dòng)圖檢查可監(jiān)測到下列改變：
(1)室間隔：室間隔非對(duì)稱性肥厚，活動(dòng)度差，心腔變小，左室收縮期內(nèi)徑縮小，室間隔與左室后壁厚度之比(IVS/LVPW)為1.3～1.5。心室壁增厚可侵犯不同部位：前間隔占10%～15%，前間隔和后間隔占20%～35%，單純室間隔后部、心尖部或前側(cè)壁約占20%，前側(cè)壁及室間隔占50%。
(2)左室流出道梗阻及壓力階差：左室流出道狹窄，主動(dòng)脈和左心室流出道壓力階差可達(dá)9.3kPa(70mmHg)以上。
(3)SAM現(xiàn)象：二尖瓣前葉收縮期前向移動(dòng)(systolic anterior motion of the anterior mitral leaflet，SAM)現(xiàn)象，與肥厚的室間隔相接觸。SAM現(xiàn)象始于收縮期前1/3末，在收縮期中1/3時(shí)與室間隔接觸，形成左室流出道狹窄。舒張期二尖瓣前葉與室間隔距離較正常者小。SAM現(xiàn)象可能與心肌缺血或心肌梗死、微小血管病變、心肌氧供需失衡、室壁活動(dòng)障礙和心肌大片變性纖維化有關(guān)。
(4)主動(dòng)脈瓣：主動(dòng)脈瓣收縮期撲動(dòng)，在收縮期提前關(guān)閉，呈半閉鎖狀態(tài)，等容舒張期時(shí)間延長，部分患兒可有主動(dòng)脈瓣反流。
(5)心功能改變：左心室射血分?jǐn)?shù)下降;心室舒張功能障礙，可見心室舒張?jiān)缙谘鱁峰加速時(shí)間延長，舒張?jiān)缙贓峰減低，E峰減速度DEF顯著減低，舒張晚期A峰代償性增高。
(6)LVEF下降，心功能改變以舒張功能障礙為主。
6.心導(dǎo)管 用超聲心動(dòng)圖檢查診斷HCM已可取代心導(dǎo)管檢查?？紤]手術(shù)治療時(shí)應(yīng)做心導(dǎo)管檢查和心血管造影，測定血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)、壓力階差、心室肥厚部位及程度、心腔變形、流出道狹窄及瓣膜反流等情況。少數(shù)嬰兒HCM需做心肌活檢，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原貯積病)，但后者骨骼肌活檢可確定，而且安全。左室腔與左室流出道收縮期壓差>2.67kPa(20mmHg)，左室舒張末壓增高。左心室造影示心腔縮小變形，主動(dòng)脈瓣下呈“S”形狹窄，心室壁增厚，室間隔不規(guī)則增厚突入心腔，左房也可同時(shí)顯影。心尖部HCM左心室造影可顯示“黑桃樣”改變。右室肥厚型HCM需行右室造影。
7.胸部X線檢查 X線檢查無特異性，肺血正?；蜉p度肺淤血，心臟大小正常或輕度左室增大。嬰兒患者多心臟擴(kuò)大，并有肺紋理增多，肺淤血現(xiàn)象。
8.磁共振成像 能提供更詳細(xì)的形態(tài)學(xué)資料，可檢測整體收縮正常的HCM患者區(qū)域性的左室不同步運(yùn)動(dòng)，對(duì)于分析由左室充盈指標(biāo)產(chǎn)生的模糊結(jié)果更有價(jià)值。 6.放射性核素檢查 可見左室舒張功能指標(biāo)包括左室舒張末容量、峰值射血率、峰值充盈率、高峰充盈時(shí)間及舒張末期前1/3的充盈分?jǐn)?shù)等異常。
9.心內(nèi)膜心肌活檢 考慮手術(shù)治療時(shí)應(yīng)做心導(dǎo)管檢查和心血管造影，測定血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)、壓力階差、心室肥厚部位及程度、心腔變形、流出道狹窄及瓣膜反流等情況，少數(shù)嬰兒HCM需做心肌活檢，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原貯積病)，但后者骨骼肌活檢可確定，而且安全。肥厚心肌纖維排列紊亂，心肌細(xì)胞異常巨大，核周常有“光環(huán)”圍繞，線粒體增生變性。組織化學(xué)測定有嚴(yán)重糖原堆積，免疫化學(xué)測定顯示肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，具有診斷意義。
10.遺傳學(xué)檢查 進(jìn)行家族史調(diào)查，并明確基因突變，并協(xié)助判斷預(yù)后及指導(dǎo)治療。