先天性心臟病主要是由于胎兒時(shí)期心臟發(fā)育的障礙所引起的心臟畸形，并能危及小兒生命的一個(gè)重要疾病。
先天性心臟病癥狀的輕重主要與心臟畸形的解剖部位、大小、程度有關(guān)，輕者可不影響壽命，重者可死于生后數(shù)小時(shí)，甚至胎死宮內(nèi)。
一般先天性心臟病的小兒生長發(fā)育落后于同齡兒童，體弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常兒童快，臨床表現(xiàn)有口唇，指甲床、口鼻周圍出現(xiàn)青紫色，這是血液缺氧的表現(xiàn)。若長年如此，可出現(xiàn)青紫型心臟病(屬右向左分流組)，如患法魯氏四聯(lián)癥、大血管易位、三腔心等病癥;另一種小兒先天性心臟病是在靜止情況下無青紫病癥，但當(dāng)患兒哭鬧或跑跳活動(dòng)時(shí)就出現(xiàn)青紫，叫潛伏青紫型(屬左向右分流組)，如患心室問隔缺損、心房間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等病癥;第三種是在任何情況下均無青紫，為非青紫型(屬無分流組)，如患成人型主動(dòng)脈狹窄、單純肺動(dòng)脈瓣狹窄、右位心等病癥。
先天性心臟病的診斷不能只憑心臟雜音確定，因雜音分生理性雜音(功能性)，指心臟無病損的雜音;另一種為器質(zhì)性雜音，說明心臟有損害的雜音。尤其新生兒時(shí)期半數(shù)以上都有柔和的雜音，但以后確診有心臟病的(3個(gè)月以后)只占1/ 7。7～12歲兒童約30～40%心臟有雜音，青春期以后就會逐漸消失了。所以對于先天性心臟病的診斷必須結(jié)合病史、體格檢查、調(diào)光檢查、心電圖、超聲心動(dòng)圖等方能確定診斷，必要時(shí)(手術(shù)前)還需進(jìn)一步做心血管造影，心導(dǎo)管檢查等等。
可以引起胎兒心臟發(fā)育障礙的因素很多。母親懷孕第2周胎兒心血管系統(tǒng)開始發(fā)育，心臟由一個(gè)直管道逐漸發(fā)育成四個(gè)腔(左心房。右心房、左心室、右心室)，如果在這段時(shí)期遇到一些不良刺激，就可能障礙胎兒心臟的正常發(fā)育，導(dǎo)致心臟畸形。
如果在母親懷孕早期(2個(gè)月內(nèi))患流行性感冒、風(fēng)疹、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等疾病，就可引起胎兒宮內(nèi)感染，導(dǎo)致心臟畸形。母親服用鎮(zhèn)靜劑、四環(huán)素類藥、抗癌藥或母親患糖尿病、高血鈣以及其它慢性疾病引起宮內(nèi)缺氧，并與放射性物質(zhì)接觸等都可使小兒患先天性心臟病。因此母孕期必須避免這些不利因素的發(fā)生。