嬰幼兒先心病不似成人常有癥狀表述，如心悸、心前區(qū)痛等。嬰幼兒不同的先心病其表現(xiàn)癥狀不盡相同，發(fā)現(xiàn)先心病主要依據(jù)臨床三種表現(xiàn)：紫紺、心臟雜音、心功能不全。但是并非所有先心病患兒均具有上述三種表現(xiàn)，同時先心病患兒也還具有一些值得重視的癥狀、體征。
1、紫紺：引起紫紺病因很多，在新生兒首先考慮肺部疾病，如吸入性肺炎、呼吸窘迫綜合癥、膈癥、氣胸等，神經(jīng)系統(tǒng)疾病、甚至休克、敗血癥等也可引起，應(yīng)予排除。一般規(guī)律;江西省兒童醫(yī)院小兒心臟病治療中心明騰
出生后即出現(xiàn)嚴(yán)重紫紺有：三尖瓣閉鎖、完全性大血管轉(zhuǎn)位、肺動脈閉鎖。
生后一周內(nèi)出現(xiàn)中度紫紺有：完全性大血管轉(zhuǎn)位，肺動脈閉鎖伴室間隔缺損。
漸進性紫紺加重的有：法樂四聯(lián)癥、完全性肺靜脈異位引流。
嬰兒期后發(fā)生紫紺的有：左向右分流先心病合并肺高壓。
2、心臟雜音：心臟雜音是先心病常見的主要體征，但聽到心臟雜音并不都意味著有先心病。新生兒早期雜音可為暫未關(guān)閉的動脈導(dǎo)管雜音(其動脈導(dǎo)管大多可自行關(guān)閉);伴肺動脈瓣第二音正常的雜音常提示為功能性雜音;沒聽到雜音不能完全排除先心病，新生兒期無雜音，但肺動脈瓣第二音增強或減弱常提示有先心病;部分先心病心臟無雜音或雜音柔和，但伴發(fā)紫紺、心力衰竭，常提示患有復(fù)雜先心病;生后即聞及雜音最常見為肺動脈狹窄(PS);出生3-6周后聞及雜音常為動脈導(dǎo)管未閉(PDA)、室間隔缺損(VSD)。
3、咳嗽、氣促、肺炎：咳嗽、氣促是呼吸道疾病的常見癥狀，也是先心病患兒尤為左向右分流先心病患兒的常見癥狀。由于左向右分流或肺靜脈梗阻，肺血增多，支氣管壁充血水腫，導(dǎo)致氣管內(nèi)積聚滲出物增多，引起咳嗽，氧供不足導(dǎo)致氣促。左房擴大壓迫支氣管壁也可引起咳嗽。在肺血多的情況下，輕微上呼吸道感染很易引起支氣管炎、肺炎，且不易好轉(zhuǎn)，反復(fù)發(fā)作。
4、聲嘶、呼吸困難：當(dāng)肺動脈高壓時，擴張的肺動脈可對左喉返神經(jīng)形成壓迫，引起患兒聲嘶，小嬰兒可見哭聲低;肺順應(yīng)性降低、低氧血癥、功能死腔增大是引起呼吸困難的主要原因。呼吸困難在小嬰兒可表現(xiàn)為呼吸淺快、吸奶乏力、吮吸未完成即因氣促而中斷吸奶，或因呼吸困難而嗆奶，喂奶時間延長。
5、生長發(fā)育遲緩、活動耐力減退：先心病患兒由于體循環(huán)血量、血氧供應(yīng)不足，造成患兒生長發(fā)育遲緩，而體重的落后較身長更為明顯，同時造成活動耐力減退，心功能不全也可引起活動耐力下降。
6、缺氧發(fā)作：多見于3-4個月以上的嚴(yán)重紫紺先心病嬰兒，往往在哺乳、劇烈哭吵、用力排便時發(fā)生。
7、杵狀指：指(趾)末端軟組織增厚似鼓槌狀膨大，甲床呈拱形隆起紫甘色，稱為杵狀指(趾)，嬰兒少見，一般紫紺先心病患兒2-3歲后出現(xiàn)。
8、蹲踞：一般見于法樂四聯(lián)癥，1歲左右能行走后出現(xiàn)，嬰兒期表現(xiàn)為屈曲體位側(cè)睡。嚴(yán)重紫紺先心病常見咯血、水腫等。
9、新生兒出現(xiàn)不明原因的蒼白、肢軟、脈弱、體重不增時應(yīng)排外先心病可能。