先天性心臟病是兒童常見(jiàn)的先天畸形之一，是胎兒時(shí)期心臟、血管發(fā)育異常所致，病孩出生后即有心臟血管病變，是最常見(jiàn)而且病種繁多的先天性畸形。先心病的臨床表現(xiàn)，與該先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理變化密切相關(guān)。有些先天性畸形如單純雙側(cè)上腔靜脈，其所引起的病理解剖和病理生理變化并不重要，病人可以既無(wú)癥狀也無(wú)有關(guān)的體征;有些先天性畸形如單純右位心，并不引起明顯的病理生理變化，病人并無(wú)癥狀，但其心臟移向右胸腔的解剖變化，卻導(dǎo)致特殊的體征。大多數(shù)的先心病具有一定的臨床癥狀與體征，癥狀在右向左分流型的病人中出現(xiàn)早且明顯，無(wú)分流型和左向右分流型的病人，如病變?nèi)鐚佥p型，多數(shù)癥狀輕微且出現(xiàn)較晚，但病變比較嚴(yán)重者可較早出現(xiàn)癥狀;最明顯的體征是典型的雜音。國(guó)內(nèi)黃可文報(bào)道新生兒先心病主要臨床表現(xiàn)特點(diǎn)為心臟雜音、青紫、呼吸急促、心力衰竭、喂養(yǎng)困難與體重不增。溫州醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院小兒心胸外科趙琦峰
1. 癥狀：
先心病的癥狀與疾病的種類、病變的血液動(dòng)力學(xué)改變及其嚴(yán)重程度密切相關(guān)。常見(jiàn)的癥狀有心悸、氣急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲勞、頭痛、頭暈、昏厥、紫紺、蹲距和浮腫等，嬰兒病人還有吞咽困難、喂養(yǎng)不良、體重不增、嘔吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的癥狀與肺充血、肺缺血氧含量降低、氣管受壓或發(fā)生心力衰竭等有關(guān);胸痛、容易疲勞和中樞神經(jīng)癥狀則與冠狀動(dòng)脈、全身和腦部血、氧供應(yīng)不足有關(guān);紫紺與蹲距常見(jiàn)于有右至左分流的病人，為動(dòng)脈血氧飽和度低全身缺氧所致;水腫、尿少常在充血性心力衰竭中出現(xiàn);消化系統(tǒng)的癥狀主要由于食管受壓和充血性心力衰竭引起消化系統(tǒng)淤血所致;增大的心臟或大血管壓迫其他器官(如喉返神經(jīng)等)還可引起相應(yīng)的癥狀(如聲音嘶啞等)。此外，先心病常見(jiàn)的并發(fā)癥為：感染性心內(nèi)膜炎、肺炎、心力衰竭、心律失常、腦膿腫、血栓栓塞等。
2. 體征：
多數(shù)先心病有特征性的心臟或血管雜音、異常心音，這些雜音多數(shù)伴有震顫，其性質(zhì)、主要聽(tīng)診部位、分布范圍和傳導(dǎo)方向隨畸形的不同而各異。其它常見(jiàn)的體征有發(fā)育不良、紫紺、杵狀指(趾)、胸廓畸形、心臟濁音界增大、心前區(qū)抬舉性搏動(dòng)、血壓和脈搏變化等。先心病病人全身血供較差，因而多數(shù)發(fā)育不良，但病變較輕的對(duì)發(fā)育可無(wú)影響，有些病類(如主動(dòng)脈縮窄)病人身材反而高大;紫紺、杵狀指(趾)見(jiàn)于有右至左分流的病人;心臟增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前區(qū)向前隆突為主，也有脊柱后突或側(cè)突的畸形;主動(dòng)脈縮窄時(shí)上肢血壓常增高、嚴(yán)重主動(dòng)脈口狹窄時(shí)血壓降低、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全時(shí)脈壓增寬，并引起相應(yīng)的脈搏觸診改變。