各種原因導致腦脊液在腦室系統(tǒng)內過多積聚，即形成腦積水。而先天性腦積水多見于新生兒及嬰兒，故又稱為嬰兒腦積水，常伴有腦室系統(tǒng)擴大、顱內壓增高及頭圍增大。通常所謂的腦積水系指嬰兒腦積水。
【臨床表現(xiàn)】
(一)高壓力性腦積水高壓力性腦積水病程多緩慢，早期癥狀較輕，營養(yǎng)和發(fā)育都可能正常。頭圍增大是其最重要的表現(xiàn)，頭圍增大常于產(chǎn)時或產(chǎn)后不久就出現(xiàn)，有的出生時頭圍即明顯大于正常。頭圍增大多在生后數(shù)周或數(shù)月開始.并呈進行性發(fā)展，頭圍增大與周身發(fā)育不成比例，而頭圍增大一般在出生后4～6個月才逐漸被患兒父母發(fā)現(xiàn)。
患兒由于顱內腦脊液增多而頭重。致使病兒不能支持頭的重量而頭下垂。前囟門擴大。張力增高，有時后囟、側囟亦擴大。病兒毛發(fā)稀疏、頭皮靜脈怒張，顱縫裂開，顱骨變薄，前額多向前突出?？繇斒軌合蛳?。眼球下推，以致鞏膜外露，頭顱增大使臉部相對變小，兩眼球向下轉，只見眼球下半部沉到下眼瞼下方。呈落日征象，這是腦積水的重要體征之一。腦積水靜止的第一個好轉征象,也是兩眼球下沉開始改善。
由于小兒顱縫未閉合，雖有顱內壓逐漸增加，但隨著顱縫的擴大，顱內壓增高的癥狀可得到代償，故頭痛、嘔吐等顱內高壓表現(xiàn)僅在腦積水迅速發(fā)展者才出現(xiàn)。患兒可表現(xiàn)為精神不振、易激惹、抽風、眼顫、共濟失調、四肢肌張力高或四肢輕癱等。在重度腦積水中，視力多減退.甚至失明。眼底可見視神經(jīng)繼發(fā)性萎縮。晚期可見生長停頓，智力下降，錐體束征、痙攣性癱瘓、去腦強直、癡呆等。
有時患兒由于極度腦積水大腦半球皮層萎縮到相當嚴重的程度，但其精神功能卻保持較好，呼吸、脈搏、吞咽活動等延髓功能幾乎無障礙，視力、聽力及運動也保持良好。
少數(shù)病兒在腦積水發(fā)展到一定時期可自行停止，頭顱不再繼續(xù)增大，顱內壓也不高，稱為"靜止性腦積水"。但自然停止的機會太少，大多數(shù)是癥狀逐漸加重，只不過是有急緩之差，最終往往是由于營養(yǎng)不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并發(fā)癥而死亡。
先天性腦積水可合并身體其他部位的畸形，如脊柱裂、脊膜膨出及顱底凹陷癥等。