白血病的診斷，最初是靠病史，血液檢查。如果檢查的結(jié)果可疑、則必須做骨髓檢查來證實(shí)白血病。
白血病的癥狀于剛開始時，可能與感冒癥狀類似，發(fā)燒、疲倦、臉色蒼白等等;而且白血病的癌細(xì)胞在發(fā)病之初，不一定會在周邊血液中出現(xiàn)，但在骨髓中早已存在一定數(shù)目的白血病癌細(xì)胞，所以骨髓檢查是必要的，其目的就是要確定白血病的診斷，并可依其細(xì)胞型態(tài)來分類、判斷白血病確定診斷為淋巴性或骨髓性白血病。細(xì)胞型態(tài)分類是很重要的，因不同型態(tài)之白血病有不同的治療計(jì)劃。
◎骨髓檢查：
是一種簡單安全的檢查，約費(fèi)時10分鐘，即可完成，一般成人是由前胸的胸骨，而兒童多由后背髖骨(腰部)附近的腸骨后脊部位取得骨髓。采樣過程是首先麻醉一小范圍的皮膚皮下及其下的骨膜，然后將骨髓檢查針插入骨髓腔，再用針筒吸取少量骨髓組織出來做檢查。
◎脊髓液檢查：
其目的有兩個，一為采檢體做細(xì)胞學(xué)檢查，既檢查脊髓內(nèi)是否有芽細(xì)胞存在，若發(fā)現(xiàn)有芽細(xì)胞存在則為有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的侵犯。第二個目的為將適量的化學(xué)藥注射入中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)(此治療稱為鞘內(nèi)化學(xué)治療)，以此方法預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病及殺死中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的芽細(xì)胞。這種檢查及治療經(jīng)常在幾分鐘內(nèi)便可完成。其過程是將一支針頭插入兩節(jié)腰椎之間，讓儲存在腰椎周圍的脊髓液滴出數(shù)滴，然后再注射入相同量的化學(xué)藥。檢查及治療后，需趴著或平躺一小時以上才告完成。
以上所述的各種檢查都是診斷白血病的必經(jīng)過程，無論血液、骨髓及脊髓液的檢查報(bào)告，對于評估疾病預(yù)后均有相當(dāng)重要的影響。由于醫(yī)師系依照病人復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)程度來決定治療計(jì)劃(療程)，在整個療程中這些檢查，也是一種很有用的評估工具，除能提供醫(yī)師調(diào)整治療計(jì)劃的指標(biāo)外，并能早期偵測病患的疾病是否有復(fù)發(fā)的情形。