1.小兒遺傳代謝病的種類
種類繁多，涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成、代謝、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì)，可分為以下幾類：
(1)大分子類
①溶酶體貯積癥 主要包括：戈謝病、法布里病(Fabry病)、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型(pompe)、巖藻糖苷貯積癥、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥、天冬氨酰氨基葡糖尿癥、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積癥、Wolman病等等。
?、诰€粒體病 主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統(tǒng)疾?。盒募〔?、進(jìn)行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經(jīng)病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟(jì)失調(diào)舞蹈病、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑、進(jìn)行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細(xì)胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死、骨骼肌溶解癥、嬰兒猝死綜合征。
(2)小分子類
?、偬谴x缺陷 半乳糖血癥、果糖不耐癥、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
?、诎被岽x缺陷 苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、黑酸尿癥、白化病、楓糖尿癥、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。
?、壑惔x缺陷 如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、GML神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
?、芙饘俅x病 如肝豆?fàn)詈俗冃?wilton病)和Menkes病等。
2.小兒遺傳代謝病的代謝紊亂
本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面
(1)代謝終末產(chǎn)物缺，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進(jìn)食延遲時(shí)出現(xiàn)低血糖。
(2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積，引起相應(yīng)的細(xì)胞、器官腫大，出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
(3)代謝途徑受阻，物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
3.小兒遺傳代謝病常見(jiàn)的癥狀與體征
本病的臨床癥狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛發(fā)皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。