戈謝病要做什么鑒別診斷?以下就是戈謝病的鑒別診斷：
根據(jù)肝大，脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓檢查見有典型戈謝細(xì)胞，血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進(jìn)一步確診應(yīng)做白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞GC活性測(cè)定，值得注意的是，有時(shí)在骨髓中看到一種與戈謝細(xì)胞很相似的假戈謝細(xì)胞，它可出現(xiàn)在慢性粒細(xì)胞白血病，地中海貧血，多發(fā)性骨髓瘤，霍奇金淋巴瘤，漿細(xì)胞樣淋巴瘤及慢性髓性白血病，它與戈謝細(xì)胞的不同點(diǎn)是胞質(zhì)中無典型的管樣結(jié)構(gòu)，鑒別診斷時(shí)可做GC酶活性測(cè)定。腦電圖檢查可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤(rùn)，在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前即有廣泛異常波型，Ⅲ型患者在未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前很難與I型鑒別，通過腦電圖檢查可預(yù)言患者將來是否有可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。產(chǎn)前診斷：患者的母親再次妊娠時(shí)可取絨毛或羊水細(xì)胞經(jīng)酶活性測(cè)定做產(chǎn)前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產(chǎn)前基因診斷。典型的細(xì)胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞培養(yǎng)無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷，DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。
本病應(yīng)與下列疾病作鑒別
1、尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝，脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯;中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點(diǎn)為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點(diǎn)，骨髓中所見特殊細(xì)胞與戈謝病顯著不同，且酸性磷酸酶反應(yīng)為陰性，結(jié)合其他組織化學(xué)染色可資鑒別。
2、某些代謝性疾病 如脂質(zhì)貯積病中的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型，均有肝大，脾大及神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，但GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細(xì)胞，三者均有丑陋面容，舌大，心臟肥大，X射線片均有多發(fā)性骨發(fā)育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。
3、具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病，霍奇金病，漢-許-克病，重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難，漢-許-克病除肝大，脾大外，尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩癥，另外，尚應(yīng)與黑熱病及血吸蟲病鑒別。
4、具有戈謝細(xì)胞的疾病 戈謝細(xì)胞可見于慢性粒細(xì)胞白血病，重型珠蛋白生成障礙性貧血，慢性淋巴細(xì)胞白血病，此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由于白細(xì)胞太多，如慢性粒細(xì)胞白血病中神經(jīng)鞘脂的日轉(zhuǎn)換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時(shí)，紅細(xì)胞的神經(jīng)鞘脂轉(zhuǎn)換率也增加，超越組織巨噬系統(tǒng)的分解代謝能力，而出現(xiàn)葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細(xì)胞，艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時(shí)也可有戈謝細(xì)胞，鑒別有賴于臨床，輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測(cè)定。
5、脾臟淋巴瘤/白血病：鏡下脾臟內(nèi)為彌漫一致的淋巴瘤細(xì)胞/白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，免疫表型可見異型瘤細(xì)胞克隆性生長(zhǎng)，對(duì)無法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進(jìn)行性發(fā)育遲鈍，智力減退，病理性骨折者應(yīng)想到該病的可能，骨髓穿刺涂片，切除標(biāo)本病理切片查到Gaucher細(xì)胞，有助于該病診斷，確診依賴血白細(xì)胞及皮膚纖維母細(xì)胞培養(yǎng)，以同位素標(biāo)記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測(cè)定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。