1、血常規(guī)：一般正常。脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。
2、酶學檢查：GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑牛磺膽酸鈉將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對GD做確診。少數(shù)GD患者酶活性正常，則應考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。GD患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持GD的診斷。
3、骨髓涂片：在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有一個或數(shù)個偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結(jié)中也可見到。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞(pseudo gaucher’s cell)，它可出現(xiàn)在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、多發(fā)性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、漿細胞樣淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)及慢性髓性白血病。它與戈謝細胞的不同點是胞質(zhì)中無典型的管樣結(jié)構(gòu)。 見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。鑒別診斷時可做GC酶活性測定。典范的細胞還可在脾穿刺或肝活檢的標本中測得。
4、皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值 正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5、基因診斷 優(yōu)于酶學診斷，它是定性而酶學診斷是定量，而且標本穩(wěn)定。通過突變型的分析可推測疾病的預后，如篩查L444P可確診GD，由N370S基因型患者，既是純合子，預后也好，一般無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；純夯蛐痛_定后，其母再次妊娠時可做產(chǎn)前基因診斷，也可于雜合子檢出?；蛟\斷可用兩步PCR法?；蛐团c臨床表型之間沒有確定的聯(lián)系。
6、腦電圖檢查：可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤，在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前即有廣泛異常波型，如慢波、棘波等。Ⅲ型患者在未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前很難與I型鑒別。通過腦電圖檢查可預言患者將來是否有可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
7、骨骼X線檢查 可見髓腔增寬、普遍性骨質(zhì)疏松，并可見局限性骨質(zhì)破壞，典型所見是股骨遠端膨大，有如燒瓶樣，常合并股骨頸骨折與脊柱壓縮性骨折。
8、X線胸片 可見肺內(nèi)浸潤性病變。
9、其他 應做肝功能及凝血項檢查，骨齡測定，腹部B超測量肝脾大小，肺功能檢查等。
10、產(chǎn)前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經(jīng)酶活性測定做產(chǎn)前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產(chǎn)前基因診斷。DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。此法也用于產(chǎn)前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常?；純焊改笧殡s合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。