遺傳代謝病是一種常見的老年性疾病，很多上了年紀(jì)的老人就會(huì)患上這種病，該病發(fā)作時(shí)使得患者很痛苦，了解遺傳代謝病的癥狀對(duì)治療有很大的幫助。那么遺傳代謝病的診斷措施有哪些?下面是相關(guān)專家做出的詳細(xì)解答。
1.病史 詳詢有無近親結(jié)婚史，母親生育史中有無死胎、自然流產(chǎn)，家族中有無類似病例。智力和體格發(fā)育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況，尤應(yīng)重視實(shí)驗(yàn)室生化檢查結(jié)果、心電圖及腦電圖的異常等。
2.體檢 除注意一般體格發(fā)育外，重點(diǎn)需作皮膚、肌肉、骨骼、肝脾、心臟、神經(jīng)系統(tǒng)的詳細(xì)檢查。特別注意眼科情況，有無白內(nèi)障、角膜色素沉著、虹膜缺損，眼底檢查注意有無黃斑色素沉著、視神經(jīng)萎縮等。
3.檢驗(yàn) ①初步過篩試驗(yàn)：根據(jù)臨床表現(xiàn)查血中電解質(zhì)、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、膽紅素、蛋白質(zhì)、血糖，尿中還原物質(zhì)、氨基酸、酮體、乳酸等。X線、B超、腦電圖、心電圖、CT、磁共振等檢查視情況進(jìn)行，作出初步診斷。②進(jìn)一步診斷：根據(jù)初篩結(jié)果，選擇測定血中蓄積物質(zhì)含量及尿中排泄物質(zhì)情況，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有機(jī)酸、銅、銅藍(lán)蛋白、TSH、rT3、皮質(zhì)激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有機(jī)酸含量，測定代謝異常情況，如葡萄糖耐量試驗(yàn)、半乳糖耐量試驗(yàn)、白細(xì)胞內(nèi)包涵體等。在一般情況下，對(duì)常見代謝缺陷病可以作出診斷。③明確診斷：測定特殊酶的活性，根據(jù)酶含量減少的情況，明確診斷為何種代謝缺陷病。
以上就是對(duì)遺傳代謝病的診斷措施介紹，若出現(xiàn)上述癥狀一定要及時(shí)去醫(yī)院接受治療。遺傳代謝病給患者的生活帶來了極大的不便，也給家庭造成了負(fù)擔(dān)，及早治療才是關(guān)鍵。最后?；颊咴缛湛祻?fù)。如果想了解更多遺傳代謝病方面的知識(shí)，請咨詢在線專家。