一般而論,新生兒期或幼兒期出現(xiàn)的急性代謝病,主要是圍繞小分子物質(zhì)如氨基酸、糖或有機(jī)酸的代謝紊亂。以慢性病出現(xiàn)者常伴有某些神經(jīng)系統(tǒng)的退行性變,趨向是一些較大分子病,且常是貯積病。大分子在其它方面正常的細(xì)胞中貯積并引起嚴(yán)重的臨床問題可能需數(shù)月以至數(shù)年之久。這種關(guān)于大分子病和小分子病的一種說法只是一種概括,當(dāng)然可能有例外。例如。a;一抗胰蛋白酶缺乏,是一種貯積病,可以圍產(chǎn)期肝病的形式出現(xiàn);而糖原累積病雖然涉及的是大分子(糖原)的貯積。但因缺乏可利用的葡萄糖以致轉(zhuǎn)而呈低血糖。小分子如氨基酸和金屬(銅)也可在組織中貯積過多,但較晚期才出現(xiàn)癥狀。以上概括,只是使人得出一種概念,即用于急性代謝性疾病的檢查方法與慢性代謝性病不同。 許多急性代謝病可表現(xiàn)非特異性臨床征象,如嘔吐、張力低下或肝病等;同樣也可以出現(xiàn)一些非特異性生化紊亂,如低血糖、高氨血癥或代謝性酸中毒等。遇一個或全部體征不能很好地用感染或解剖學(xué)損害解釋時,應(yīng)高度懷疑代謝性病,尤其家族中過去曾有類似病史時,更是如此。 急性代謝病 對可能發(fā)生急性代謝病的病人。用一些簡單試驗可得到許多線索。
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