嬰兒型黑矇性癡呆
嬰兒型黑矇性癡呆簡介
嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳。經(jīng)典型的黑矇性癡呆在出生時多正常,在生后3~6個月出現(xiàn)癥狀。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積,使腦發(fā)生退行性變。嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。
嬰兒型黑矇性癡呆基本知識
是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病
別名: 晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆,晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病,小兒Bernheimer-Seitelberger綜合征,小兒Bielschowsky-Jansky綜合征,小兒Bielschowsky綜合征,小兒Dollinger-Bielschowsky綜合征,幼年性神經(jīng)節(jié)苷
發(fā)病部位: 全身 其他
傳染性:無傳染性
多發(fā)人群:男性女性皆可患病、起病于1~4歲
是否會遺傳:會
遺傳方式:本病征是常染色體隱性遺傳。
相關(guān)癥狀: 共濟(jì)失調(diào) 抽搐 腱反射亢進(jìn) 肌陣攣 驚厥
并發(fā)疾?。?/em> 小兒驚厥 視神經(jīng)萎縮 意識障礙
嬰兒型黑矇性癡呆診療知識
就診科室: 神經(jīng)內(nèi)科 腦外科
治療費(fèi)用: 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(10000-50000元)
治愈率:40%
治療周期:3-5年
治療方法: 對癥治療、藥物治療
相關(guān)檢查: EEG 腦電圖尖波
常用藥品: >>應(yīng)該如何用藥?用什么藥?
嬰兒型黑矇性癡呆去醫(yī)院必看
最佳就診時間: 暫無相關(guān)資料
就診時長: 暫無相關(guān)資料
復(fù)診頻率/診療周期: 暫無相關(guān)資料
就診前準(zhǔn)備: 暫無相關(guān)資料