小兒兩性畸形

一般治療

一、對癥治療

1、真兩性畸形：手術切除與社會性別不一致的性腺，修復外陰使與社會性別一致。

2、XY單純性腺發(fā)育不良：一旦確診，立即切除性腺及發(fā)育不良的子宮，然后用女性激素替代治療。如性腺已發(fā)生惡性變，則按惡性腫瘤處理。

3、睪丸女性化：如睪丸在腹腔外，可于青春期發(fā)育完善后切除睪丸，然后行雌激素替代治療。如睪丸在腹腔內(nèi)，則早期切除。

4、雄激素合成不足：如社會性別為女性，需切除睪丸，然后用女性激素替代治療，同時補充腎上腺皮質激素。

5、21及11β羥化酶缺乏癥引起女孩男性化時，補充腎上腺皮質激素，切除增大的陰蒂。

二、治療用藥

1、皮質醇治療，用皮質醇激素治療，反饋性抑制因缺少皮質醇和醛固酮導致的代償性雄激素產(chǎn)生增多。

2、進一步內(nèi)分泌治療，監(jiān)控并調(diào)整激素的不平衡，達到最佳的生長和青春發(fā)育。恰當?shù)乃幬镏委熆墒够颊呋误w態(tài)逐漸向正常女性轉變，比例協(xié)調(diào)、皮膚細嫩、毛發(fā)減少，出現(xiàn)女性第二性征，體態(tài)女性化，部分患者經(jīng)過治療后，可在青春期后出現(xiàn)月經(jīng)來潮。

3、手術治療。早期可行陰蒂縮小成形術，成年后可行脫毛、面部輪廓整形，喉結整形、陰道外口整形、陰道擴大及陰道成形術。

三、預后

1、真兩性畸形：如不能做到社會性別與生殖器性別一致時，患者的心理創(chuàng)傷重大。如保留的性腺與生殖器官發(fā)育異常，則影響生育。

2、XY單純性腺發(fā)育不良：發(fā)育不良的性腺發(fā)生惡性腫瘤的比例較高，一旦發(fā)生，預后不良。不能生育。

3、睪丸女性化：睪丸在腹腔外者，發(fā)生腫瘤的機會較少，故可在發(fā)育成熟后切除性腺，不能生育。

4、其余的兩性畸形可能影響生育，適當?shù)乃幬镏委?，壽命不受影響?1-羥化酶缺乏癥治療后可能生育，少數(shù)遺傳。