在通常的二倍體的細(xì)胞或個(gè)體中，能維持配子或配子體正常功能的低數(shù)目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個(gè)基因組中包含一整套基因。
相應(yīng)的全部細(xì)胞質(zhì)基因構(gòu)成一個(gè)細(xì)胞質(zhì)基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。
原核生物的基因組是一個(gè)單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個(gè)基因都有自己特定的座位。在同源染色體上占據(jù)相同座位的不同形態(tài)的基因都稱為等位基因。
在自然群體中往往有一種占多數(shù)的(因此常被視為正常的)等位基因，稱為野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對(duì)于野生型基因，稱它們?yōu)橥蛔冃突颉?/p>
在二倍體的細(xì)胞或個(gè)體內(nèi)有兩個(gè)同源染色體，所以每一個(gè)座位上有兩個(gè)等位基因。
如果這兩個(gè)等位基因是相同的，那么就這個(gè)基因座位來講，這種細(xì)胞或個(gè)體稱為純合體;如果這兩個(gè)等位基因是不同的，就稱為雜合體。
在雜合體中，兩個(gè)不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個(gè)基因的性狀，這個(gè)基因稱為顯性基因，另一個(gè)基因則稱為隱性基因。
在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個(gè)，兩個(gè)以上的等位基因稱為復(fù)等位基因。
不過有一部分早期認(rèn)為是屬于復(fù)等位基因的基因，實(shí)際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個(gè)基因，所以把它們另稱為擬等位基因。
某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學(xué)分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個(gè)等位基因。這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱為同等位基因。
許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個(gè)連鎖群(見連鎖和交換)?；蛟谌旧w上的位置一般并不反映它們?cè)谏砉δ苌系男再|(zhì)和關(guān)系，但它們的位置和排列也不完全是隨機(jī)的。
在細(xì)菌中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起，構(gòu)成一個(gè)操縱子(見基因調(diào)控);
在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個(gè)基因排列在一起，構(gòu)成一個(gè)基因復(fù)合體或基因簇或者稱為一個(gè)擬等位基因系列或復(fù)合基因。
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