基因突變的影響
同義突變
無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)或酶的生物功能，使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。堿基突變對多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。
同義突變(same sense mutation)：堿基置換后，雖然每個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，但由于密碼子的簡并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實(shí)際上不會(huì)發(fā)生突變效應(yīng)。
例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變?yōu)镚CA，則mRNA中相應(yīng)的密碼子CGC就變?yōu)镃GU，由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前后的基因產(chǎn)物(蛋白質(zhì))完全相同。
同義突變約占?jí)A基置換突變總數(shù)的25﹪。
錯(cuò)義突變
錯(cuò)義突變(missense mutation)：堿基對的置換使mRNA的某一個(gè)密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯(cuò)義突變。
錯(cuò)義突變可導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)某種蛋白質(zhì)或酶在結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常，從而引起疾病。
如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個(gè)堿基A被U替代，就變成GUA或GUG，谷氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導(dǎo)致個(gè)體產(chǎn)生鐮形細(xì)胞貧血，產(chǎn)生了突變效應(yīng)。
無義突變
無義突變(nonsense mutation)：某個(gè)編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止;基因突變，產(chǎn)生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。
例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時(shí)，相應(yīng)mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變在多數(shù)情況下會(huì)影響蛋白質(zhì)或酶的功能。
終止密碼
終止密碼突變(terminator codon mutation)：基因中一個(gè)終止密碼突變?yōu)榫幋a某個(gè)氨基酸的密碼子的突變稱為終止密碼突變。
由于肽鏈合成直到下一個(gè)終止密碼出現(xiàn)才停止，因而合成了過長的多肽鏈，故也稱為延長突變。例如，人血紅蛋白α鏈突變型Hb Constant Spring比正常人α珠蛋白鏈多了31個(gè)氨基酸。
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