人類基因組計(jì)劃(英語：Human Genome Project, HGP)是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識(shí)其載有的基因及其序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的終目的?；蚪M計(jì)劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃之后，人類科學(xué)史上的又一個(gè)偉大工程。
截止到2005年，人類基因組計(jì)劃的測序工作已經(jīng)完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表(由公共基金資助的國際人類基因組計(jì)劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨(dú)立完成，并分別公開發(fā)表)被認(rèn)為是人類基因組計(jì)劃成功的里程碑。
研究內(nèi)容編輯HGP的主要任務(wù)是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學(xué)、社會(huì)、法律、倫理研究、生物信息學(xué)和計(jì)算生物學(xué)、教育培訓(xùn)等目的。
遺傳圖譜
又稱連鎖圖譜(linkage map)，它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”，以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近(緊密連鎖)的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對(duì)基因進(jìn)行分離和研究。對(duì)于疾病而言，找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。
第1代標(biāo)記
經(jīng)典的遺傳標(biāo)記，例如ABO血型位點(diǎn)標(biāo)記，HLA位點(diǎn)標(biāo)記。70年中后期，限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)，位點(diǎn)數(shù)目大與105，用限制性內(nèi)切酶特異性切割DNA鏈，由于DNA的一個(gè)“點(diǎn)”上的變異所造成的能切與不能切兩種狀況，可產(chǎn)生不同長度的片段(等位片段)，可用凝膠電泳顯示多態(tài)性，從片段多態(tài)性的信息與疾病表型間的關(guān)系進(jìn)行連鎖分析，找到致病基因。如Huntington癥。但每次酶切2-3個(gè)片段，信息量有限。
第2代標(biāo)記
1985年，小衛(wèi)星中心(minisatellite core)、可變串聯(lián)重復(fù)VNTR(variable number of tandem repeats)可提供不同長度的片段，其重復(fù)單位長度為6至12個(gè)核苷酸 ，1989年微衛(wèi)星標(biāo)記(microsatellite marker)系統(tǒng)被發(fā)現(xiàn)和建立，重復(fù)單位長度為2~6個(gè)核苷酸，又稱簡短串聯(lián)重復(fù)(STR)。
第3代標(biāo)記
1996年MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遺傳標(biāo)記系統(tǒng)。對(duì)每一核苷酸突變率為10-9，雙等位型標(biāo)記，在人類基因組中可達(dá)到300萬個(gè)，平均約每1250個(gè)堿基對(duì)就會(huì)有一個(gè)。3~4個(gè)相鄰的標(biāo)記構(gòu)成的單倍型(haplotype)就可有8~16種。
