人類基因組計劃(英語：Human Genome Project, HGP)是一項規(guī)模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在于測定組成人類染色體(指單倍體)中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的終目的?；蚪M計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之后，人類科學史上的又一個偉大工程。
截止到2005年，人類基因組計劃的測序工作已經(jīng)完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發(fā)表(由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業(yè)塞雷拉基因組公司各自獨立完成，并分別公開發(fā)表)被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。
研究內(nèi)容編輯HGP的主要任務是人類的DNA測序，包括下圖所示的四張譜圖，此外還有測序技術(shù)、人類基因組序列變異、功能基因組技術(shù)、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物信息學和計算生物學、教育培訓等目的。
遺傳圖譜
又稱連鎖圖譜(linkage map)，它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因，在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距離(在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義：6000多個遺傳標記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個區(qū)域，使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標記鄰近(緊密連鎖)的證據(jù)，這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域，再對基因進行分離和研究。對于疾病而言，找基因和分析基因是個關(guān)鍵。
第1代標記
經(jīng)典的遺傳標記，例如ABO血型位點標記，HLA位點標記。70年中后期，限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)，位點數(shù)目大與105，用限制性內(nèi)切酶特異性切割DNA鏈，由于DNA的一個“點”上的變異所造成的能切與不能切兩種狀況，可產(chǎn)生不同長度的片段(等位片段)，可用凝膠電泳顯示多態(tài)性，從片段多態(tài)性的信息與疾病表型間的關(guān)系進行連鎖分析，找到致病基因。如Huntington癥。但每次酶切2-3個片段，信息量有限。
第2代標記
1985年，小衛(wèi)星中心(minisatellite core)、可變串聯(lián)重復VNTR(variable number of tandem repeats)可提供不同長度的片段，其重復單位長度為6至12個核苷酸 ，1989年微衛(wèi)星標記(microsatellite marker)系統(tǒng)被發(fā)現(xiàn)和建立，重復單位長度為2~6個核苷酸，又稱簡短串聯(lián)重復(STR)。
第3代標記
1996年MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遺傳標記系統(tǒng)。對每一核苷酸突變率為10-9，雙等位型標記，在人類基因組中可達到300萬個，平均約每1250個堿基對就會有一個。3~4個相鄰的標記構(gòu)成的單倍型(haplotype)就可有8~16種。
