基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。
目前應(yīng)用廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
基因檢測(cè)與常規(guī)體檢的區(qū)別
疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。
一種疾病從開(kāi)始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間?；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段;
而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。
如：早期、中期等等，這屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說(shuō)，基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無(wú)法起到這樣的預(yù)防作用。
傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無(wú)法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。
也就是說(shuō)，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動(dòng)和滯后?，F(xiàn)實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。
基因與疾病的關(guān)系
我們常說(shuō)的疾病其實(shí)是一種表象，比如說(shuō)發(fā)熱、高血壓、糖尿病等等。
而基因病是從基因的生理機(jī)制上把疾病的內(nèi)在因素揭示出來(lái)，就是說(shuō)根本的因素是有一些基因缺陷，要想辦法找到有缺陷的基因，然后為這種疾病的預(yù)防、診斷和治療等等提供依據(jù)。
由基因缺陷而導(dǎo)致的疾病廣泛地講就是基因病。過(guò)去治療疾病有傳統(tǒng)的方法和模式，比如說(shuō)神農(nóng)嘗百草。
而現(xiàn)在的醫(yī)藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法，比如說(shuō)高血壓，根據(jù)調(diào)節(jié)血壓的一些基因來(lái)尋找抑制血壓升高的小分子化合物。
還有像現(xiàn)在的糖尿病和腫瘤都是根據(jù)基因的改變作為藥靶來(lái)篩選藥物進(jìn)行治療。
當(dāng)然這方面還有很多例子，基因藥本身就可以用于治療，比如現(xiàn)在有一種促進(jìn)紅細(xì)胞生成的藥物，它可以治療腎衰形成的貧血。
在過(guò)去腎衰形成的貧血除了換腎外病人只能存活半年，現(xiàn)在有這個(gè)藥后，病人可以存活20多年。高血壓通過(guò)血管緊張素抑制這種藥物就能治療。
