瘦素在脂肪組織合成后，分泌到血液中，在血液中與其受體LEPRe結(jié)合。
二、人的瘦素受體基因LEPR定位于第1號染色體短臂(1p31)
其編碼產(chǎn)物瘦蛋白受體屬于類細胞因子受體家族，共有6 種，即Ra ,Rb ,Rc ,Rd ,Re和Rf ，它們是LEPR 基因轉(zhuǎn)錄后通過不同剪切而生成。
后者將瘦素帶入脈絡(luò)膜，在此處瘦素與LEPRa 結(jié)合，生成瘦素2Ra;瘦素2Ra將瘦素輸送到腦脊液，在這里瘦素與廣泛分布在下丘腦的LEPRb 結(jié)合，生成瘦素2Rb。
LEPRb 是瘦素各種受體中唯一的具有信號傳道作用的跨膜蛋白，它在下丘腦產(chǎn)生的生理效應(yīng)之一是誘發(fā)下丘腦神經(jīng)細胞POMC 基因表達加強。
三、人POMC基因定位于人類第2 號染色體短臂(2p23.3)
其編碼的蛋白質(zhì)是一種前激素原。
該蛋白質(zhì)在前轉(zhuǎn)變素酶1 的作用下分解成促腎上腺皮質(zhì)激素和促黑素細胞激素;后者在下丘腦與黑皮素4 受體(melanocortin 4 receptor ，MC4R))結(jié)合。
四、人PC1基因定位于第5 號染色體長臂(5q152 21)
全長3.3kb ，其編碼產(chǎn)物是一種含有753個殘基的蛋白酶，在神經(jīng)內(nèi)分泌組織中特異性表達，屬于絲氨酸蛋白酶家族;
其功能是將激素原(pro-hormone) 轉(zhuǎn)化為激素,因此稱為激素原轉(zhuǎn)化酶(pro-hormone convertase，PC1) 。
五、人MC4R基因定位于基因組第18 號染色體長臂(18q22)
該基因主要在下丘腦神經(jīng)細胞中表達，是瘦素介導的食欲調(diào)節(jié)途徑中末端的基因，由阿黑皮素原(POMC)衍生的α-MSH 在下丘腦與其受體MC4R 結(jié)合,產(chǎn)生包括調(diào)節(jié)食欲在內(nèi)的生理效應(yīng)。
非等位基因的相互作用
非等位基因自由組合依據(jù)非等位基因相互作用的性質(zhì)可以將它們歸納為：
互補基因
若干非等位基因只有同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個發(fā)生突變時都會導致同一突變型性狀，這些基因稱為互補基因。
