臨床發(fā)現(xiàn)，成人T細(xì)胞白血病和皮膚T細(xì)胞型淋巴瘤是由反轉(zhuǎn)錄病毒感染所致，而MDS發(fā)病可能與反轉(zhuǎn)錄病毒作用或細(xì)胞原癌基因突變，抑癌基因缺失或表達(dá)異常等因素有關(guān)。
1、輸血
除MDS自身疾病原因?qū)е仑氀酝猓渌喾N因素可加重貧血，如營(yíng)養(yǎng)不良、出血、溶血和感染等。在改善貧血中，這些因素均應(yīng)得到處理。
一般在Hb<60g/L，或伴有明顯貧血癥狀時(shí)輸注紅細(xì)胞。老年、代償反應(yīng)能力受限、需氧量增加，可放寬輸注，不必Hb<60g/L。
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2、去鐵治療
接受輸血治療，特別是紅細(xì)胞輸注依賴的MDS患者的鐵超負(fù)荷若未采取治療或治療不當(dāng)，可導(dǎo)致總生存期縮短。
血清鐵蛋白(SF)測(cè)定評(píng)價(jià)鐵超負(fù)荷，能間接
反映機(jī)體鐵負(fù)荷，但SF水平波動(dòng)較大，易受感染、炎癥、腫瘤、肝病及酗酒等影響。
對(duì)于紅細(xì)胞輸注依賴患者，應(yīng)每年監(jiān)測(cè)3～4次SF。接受去鐵治療的患者，應(yīng)依所選藥物的使用指南進(jìn)行鐵負(fù)荷監(jiān)測(cè)，并定期評(píng)價(jià)受累器官功能。
去鐵治療(iron chelation therapy, ICT)可以降低SF水平、肝臟和心臟中鐵含量，治療有效與藥物使用時(shí)間、劑量、患者耐受性及同時(shí)的輸血量有關(guān)。
SF降至500 μg/L以下且患者不再需要輸血時(shí)可終止去鐵治療，若去鐵治療不再是患者的大收益點(diǎn)時(shí)也可終止去鐵治療。常用藥物有：去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司。
3、血小板輸注
建議存在血小板消耗危險(xiǎn)因素者(感染、出血、使用抗生素或抗人胸腺細(xì)胞免疫球蛋白等)輸注點(diǎn)為20×10^9/L，而病情穩(wěn)定者輸注點(diǎn)為10×10^9/L。
4、促中性粒細(xì)胞治療
中性粒細(xì)胞缺乏患者，可給予G-CSF/GM-CSF，以使中性粒細(xì)胞>1×10^9/L。不推薦MDS常規(guī)使用抗生素預(yù)防感染治療。
5、促紅系生成治療
Epo是低危MDS、輸血依賴者主要的初始治療，加用G-CSF可以增加紅系反應(yīng)，持續(xù)6周。對(duì)無(wú)反應(yīng)者，可加量Epo應(yīng)用，繼續(xù)治療6周。對(duì)治療有反應(yīng)者，一旦取得大療效，逐漸減量G-CSF、Epo的應(yīng)用，直至用小的劑量維持原療效。
基因突變
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。
