實(shí)際上，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長方面有重要作用。
擁有這個(gè)基因的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，通常發(fā)生在較年輕時(shí)，病人的兩側(cè)乳房都確癌，且同時(shí)患有卵巢癌。
基因突變
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。
從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。
基因雖然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。
在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。
于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發(fā)現(xiàn)。
H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中先誘發(fā)了突變。
1947年C.奧爾巴克首次使用了化學(xué)誘變劑，用氮芥誘發(fā)了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克早在大腸桿菌中證明對(duì)噬菌體抗性的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果。
接著在細(xì)菌對(duì)于鏈霉素和磺胺藥的抗性方面獲得同樣的結(jié)論。于是基因突變這一生物界的普遍現(xiàn)象逐漸被充分認(rèn)識(shí)，基因突變的研究也進(jìn)入了新的時(shí)期。
1949年光復(fù)活作用發(fā)現(xiàn)后，DNA損傷修復(fù)的研究也迅速推進(jìn)。這些研究結(jié)果說明基因突變并不是一個(gè)單純的化學(xué)變化，而是一個(gè)和一系列酶的作用有關(guān)的復(fù)雜過程。
1958年S.本澤發(fā)現(xiàn)噬菌體T4的rⅡ基因中有特別容易發(fā)生突變的位點(diǎn)──熱點(diǎn)，指出一個(gè)基因的某一對(duì)核苷酸的改變和它所處的位置有關(guān)。
1959年E.佛里茲提出基因突變的堿基置換理論，1961年F.H.C.克里克等提出移碼突變理論(見遺傳密碼)。
隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展和DNA核苷酸順序分析等技術(shù)的出現(xiàn)，已能確定基因突變所帶來的DNA分子結(jié)構(gòu)改變的類型，包括某些熱點(diǎn)的分子結(jié)構(gòu)，并已經(jīng)能夠進(jìn)行定向誘變。
