凡臨床符合有重度溶血性貧血，HbF>30%者，可初步診斷重型β海貧。為進(jìn)一步確 定診斷可做α和β珠蛋白鏈的合成比率測(cè)定和基因分析。家系調(diào)查可證明患者的父母均為輕型β海貧。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障礙性貧血，如HbF持存，F(xiàn)(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障礙性貧血。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調(diào)查可確診，有條件者可進(jìn)一步作肽鏈分析或基因診斷。
以上就是小兒β地中海貧血的具體的一些癥狀了，雖然小兒β地中海貧血表現(xiàn)出來的癥狀比較的復(fù)雜難懂，但是只要了解小兒β地中海貧血的形成原因就可以很好治療它。
小兒β地中海貧血的發(fā)病原因
正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
β珠蛋白基因位于11號(hào)染色體短臂1區(qū)2帶(簡記：11P12)，本病除少數(shù)幾種為幾個(gè)核苷酸缺失外，絕大部分都是該基因點(diǎn)突變(單個(gè)核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發(fā)現(xiàn)100種基因突變類型，我國有20種。染色體上的2個(gè)等位基因突變點(diǎn)相同者稱純合子;等位基因的突變不同者稱“雙重雜合子”;同源的染色體上只有1個(gè)突變者稱“雜合子”。
非典型β地貧雜合子：指位于β珠蛋白基因遠(yuǎn)側(cè)的啟動(dòng)區(qū)域位點(diǎn)控制區(qū)(locus control region，LCR)，這些并非在β鏈上的分子缺陷(非典型β地貧基因)與典型的β地貧基因組合形成雙重雜合子。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β 地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“βo地中海貧血”。肽鏈合成的抑制涉及δ鏈，稱為β+海洋性貧血。
根據(jù)β基因缺陷所產(chǎn)生的雜合子和純合子的不同，其臨床表現(xiàn)亦有差異，按照病情輕重可分輕型和中間型、重型三種類型。
1、輕型β-地中海貧血
是β0、β 或δβ基因，包括雙重突變雜合體(指病變的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同時(shí)有2種突變點(diǎn))的雜合子狀態(tài)，主要表現(xiàn)為輕度小細(xì)胞、低色素貧血。尤其嬰兒期明顯，可有輕度黃疸和脾大。
2、中間型β地中海貧血
即中間型β海洋性貧血，包括β 基因純合子、某些β0或β+ 雙重雜合子，非典型β地貧雜合子、合并α地貧血和δβ地貧。其臨床表現(xiàn)介于重型與輕型之間，特點(diǎn)：發(fā)病年齡較晚(常于4～5歲)，黃疸可有可無，對(duì)外界感染抵抗力弱，骨骼改變較輕。輕度或中度肝脾腫大。中度貧血，Hb 60～90g/L，輸血量小或不必輸血仍可維持生命;外周血涂片紅細(xì)胞形態(tài)與重型類似。紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量增高，HbA2可稍高、正?；蚪档?。家系調(diào)查證實(shí)為上述基因傳遞。
3、重型β地中海貧血
