無(wú)血液學(xué)異常，或輕度貧血，紅細(xì)胞異常，小紅細(xì)胞癥等。HbCS約0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同時(shí)復(fù)合α地貧1(基因型為αCSa/--)時(shí)，其臨床表現(xiàn)和血象與HbH病相似。稱為CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝膠電泳容易與HbA、HbA2、HbF等區(qū)分可來(lái)，由于量少，容易忽視。
(2)HbCS的純合子狀態(tài)
可有輕度低色素性貧血，有時(shí)發(fā)生黃疸，肝脾輕度腫大。紅細(xì)胞大小不等，有靶型細(xì)胞，MCH偏低，網(wǎng)狀紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余為HbA。這種病例很少見。
3、HbBart’s胎兒水腫綜合征
絕大多數(shù)于妊娠期30～40周(平均34周)時(shí),胎兒死于宮內(nèi)或娩出后短期內(nèi)死亡。全身重度水腫，腹水，呈蛙腹，少數(shù)病例無(wú)水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸，肝腫大比脾腫大明顯，可無(wú)脾大。可見皮膚出血點(diǎn)。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質(zhì)脆。依本癥臨床特征，肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細(xì)胞形態(tài)及Hb電泳主要Hb為HbBart’s即可確診。
以上就是小兒α-地中海貧血的具體癥狀了，看到這里大家是不是開始對(duì)小兒α-地中海貧血有了一些了解呢，下面再來(lái)和大家說(shuō)說(shuō)小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因吧。
小兒α-地中海貧血的發(fā)病原因
小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血(簡(jiǎn)稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧。
1、α基因缺失
有以下4種不同程度(1～4個(gè))基因異常：
(1)靜止型α地貧
缺失一個(gè)α基因組，則受控的α鏈的合成部分受抑制，屬于α+地貧。
(2)輕型α地貧
是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷。
(3)中間型α地貧
血紅蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和 α+地貧的雜合子狀態(tài)，是由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多余的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對(duì)氧親合力較高，又是一種不穩(wěn)定血紅蛋白，容易在紅細(xì)胞內(nèi)變性沉淀而形成包涵體，造成紅細(xì)胞膜僵硬而使紅細(xì)胞壽命縮短。
(4)Hb-Barts胎兒水腫綜合征(HbBart’shydropsfetalis)
