苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)是什么?問
1歲2024年12月11日 19:08:44
病情描述:
苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)是什么?
醫(yī)生回答(2) 答
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熊莉華主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院 向他提問
苯丙酮尿癥最早可能會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、肌張力增高以及抽搐驚厥等,還可能會出現(xiàn)毛發(fā)顏色變淺。密切的觀察寶寶的生命體征,多吃一些低蛋白的食物,避免癥狀更加的嚴重。
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陳娟主治醫(yī)師
淮安市第一人民醫(yī)院 向他提問
苯丙酮尿癥最早的表現(xiàn)有毛發(fā)變黃、鞏膜顏色變淺、皮疹、易激惹、表情呆滯、驚厥、智力發(fā)育落后、尿液有氨臭味等。苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病,主要是氨基酸代謝障礙所致。
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