18三體綜合征是什么?問
18三體綜合征是什么?
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郁林副主任醫(yī)師
揚(yáng)州大學(xué)附屬醫(yī)院 向他提問
18三體綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病,是指胎兒的第18號(hào)染色體有3條。正常第18號(hào)染色體有2條。患者會(huì)有多系統(tǒng)異常,如智力障礙、男性隱睪等。如果檢查出有異常建議及時(shí)引產(chǎn)。
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田繼香副主任醫(yī)師
宿遷市中醫(yī)院 向他提問
18三體綜合征的患者多有心臟、腎臟畸形及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷,導(dǎo)致其死亡率高,平均存活時(shí)間為14.5天。18三體綜合征的患者多有心臟、腎臟畸形及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷,導(dǎo)致其死亡率高,平均存活時(shí)間為14.5天。18三體綜合征是由于染色體畸變所致的多發(fā)畸形綜合征,三體型細(xì)胞內(nèi)含有3條18號(hào)染色體,破壞了體內(nèi)遺傳物質(zhì)的平衡,導(dǎo)致骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚皺褶、毛發(fā)、肺臟和腎臟等多臟器的畸形和異常。孕婦到了可以做唐式篩查的時(shí)候,要及時(shí)去做,如果擔(dān)心可以選擇無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺再進(jìn)一步檢查。
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