雷特綜合征?問
雷特綜合征?
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鄒亞偉主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 向他提問
雷特綜合征通常是受到基因突變影響導(dǎo)致的,患兒多會(huì)伴有智力低下、發(fā)育遲緩、語言交流障礙等癥狀。建議:在檢查出雷特綜合征需要根據(jù)患兒的癥狀治療,如出現(xiàn)癲癇的時(shí)候可以服用抗癲癇藥物。
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魏春雷副主任醫(yī)師
連云港市第一人民醫(yī)院 向他提問
是幫別人咨詢的。為了便于對(duì)你病情的掌握,需要問你幾個(gè)相關(guān)問題,你目前還有什么癥狀,Reiter綜合征是一種神經(jīng)發(fā)育障礙,主要由基因突變引起,患者多為女孩。主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育緩慢、語言習(xí)得和手控運(yùn)動(dòng)技能、智力障礙、呼吸功能障礙和自閉癥。從2-10歲開始,持續(xù)數(shù)月至數(shù)年,表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力遲鈍或明顯的智力遲鈍,自閉癥得到改善。抽搐,典型的手部刻板印象,明顯的共濟(jì)失調(diào),身體殘疾,反射增強(qiáng),四肢僵硬,清醒時(shí)呼吸暫停,食欲良好但體重減輕,早期脊柱側(cè)彎,長(zhǎng)牙。10歲以上,持續(xù)數(shù)年,表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元征象,進(jìn)行性脊柱側(cè)彎,肌肉廢用,身體僵直,雙足萎縮,獨(dú)立行走能力喪失,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,不能理解和運(yùn)用語言,恢復(fù)眼對(duì)眼交流,抽搐次數(shù)減少。
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