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新生兒異戊酸血癥癥狀問

1歲2025年03月31日 03:53:21
病情描述：

新生兒異戊酸血癥癥狀

醫(yī)生回答(1) 答
  • 王志新
    王志新主任醫(yī)師

    中日友好醫(yī)院 向他提問

    新生兒異戊酸血癥癥狀屬常染色體隱性遺傳，部分是由非遺傳因素所致。再次懷孕有胎兒要做遺傳學(xué)疾病監(jiān)測，需要使用用熒光法測定異戊酰輔酶A脫氫酶活性、或培養(yǎng)羊水細(xì)胞中[1-14C]異戊酸大分子標(biāo)記、或用穩(wěn)定性同位素稀釋法測定羊水中異戊酰甘氨酸含量對異戊酸血癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。才能生出健康的小孩。

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